Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinicko-genetická vyšetření u dětí s časnou infantilní epilepsií

8. února 2018 aktualizováno: Markus Schuelke, M.D.

Projekt usiluje o odhalení nových genetických defektů, které způsobují monogenní epilepsii nebo které geneticky modifikují již existující epileptický fenotyp. Naším hlavním cílem je nalézt genetické příčiny idiopatického Westova syndromu (dětské záchvaty), které nejsou způsobeny známou mozkovou malformací, lissencefalií nebo metabolickými poruchami a které mají poměrně benigní prognózu.

Vyšetřovatelé předpokládají, že mutace v genech kódujících iontové kanály nebo geny, které modifikují činnost iontových kanálů, mohou být příčinou.

Za tímto účelem výzkumníci provedou sekvenční analýzu kódujících exonů velkého souboru genů u všech přijatých pacientů a ověří nalezené mutace u jejich rodičů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

75

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
      • Berlin, Německo, 13353
        • Charité Universitätsmedizin

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let až 10 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s infantilními záchvaty bez mozkových malformací, metabolickými poruchami lissencefalie, kteří měli dobrý výsledek a jsou bez záchvatů (s AED nebo bez nich) po dosažení věku 5 let.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Hypsarytmie v prvním roce života
  • Kojenecké záchvaty v prvním roce života
  • Svoboda záchvatů ve věku 5 let

Kritéria vyloučení:

  • malformace mozku
  • metabolická porucha
  • intrakraniální krvácení
  • lissencefalie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Westův syndrom (idiopatický)
Pacienti s idiopatickými infantilními záchvaty
Genetický: Příprava DNA
Odebírání krve nebo slin od pacienta k přípravě DNA

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Objev patogenní mutace v genu iontového kanálu
Časové okno: 4 týdny po odběru vzorku DNA
4 týdny po odběru vzorku DNA

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Markus Schuelke, M.D.

Spolupracovníci

University of Kiel
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Ulm
Mainz University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 2010

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2017

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. května 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. května 2011

První zveřejněno (Odhad)

23. května 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. února 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. února 2018

Naposledy ověřeno

1. února 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • EA1_215_08
  • SFB 665 TP C4 (Jiné číslo grantu/financování: Deutsche Forschungsgemeinschaft)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Příprava DNA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Senegal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit