Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinisch-genetisch onderzoek bij kinderen met vroege infantiele epilepsie

8 februari 2018 bijgewerkt door: Markus Schuelke, M.D.

Het project streeft ernaar nieuwe genetische defecten te ontdekken die monogene epilepsie veroorzaken of die een reeds bestaand epileptisch fenotype genetisch wijzigen. Ons belangrijkste doel is het vinden van genetische oorzaken voor het idiopathische West-syndroom (infantiele aanvallen) die niet worden veroorzaakt door bekende cerebrale misvormingen, lissencefalie of stofwisselingsstoornissen en die een relatief goedaardige prognose hebben.

De onderzoekers veronderstellen dat mutaties in genen die coderen voor ionenkanalen of genen die de werking van ionenkanalen wijzigen, de oorzaak kunnen zijn.

Daarvoor zullen de onderzoekers een sequentieanalyse uitvoeren van de coderende exons van een groot aantal genen in alle gerekruteerde patiënten en gevonden mutaties in hun ouders verifiëren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

75

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Berlin, Duitsland, 13353
        • Charité Universitätsmedizin

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar tot 10 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met infantiele aanvallen zonder misvormingen van de hersenen, metabole stoornissen van lissencefalie die een goed resultaat hadden en aanvalsvrij zijn (met of zonder AED's) na de leeftijd van 5 jaar.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Hypsaritmie in het eerste levensjaar
  • Infantiele aanvallen in het eerste levensjaar
  • Vrijheid van aanvallen op de leeftijd van 5 jaar

Uitsluitingscriteria:

  • misvorming van de hersenen
  • stofwisselingsstoornis
  • intracraniële bloeding
  • lissencefalie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
West-syndroom (idiopathisch)
Patiënten met idiopathische infantiele aanvallen
Genetisch: DNA-voorbereiding
Het afnemen van bloed of speeksel van de patiënt om daaruit DNA te bereiden

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Ontdekking van een pathogene mutatie in een ionkanaalgen
Tijdsspanne: 4 weken na afname van het DNA-monster
4 weken na afname van het DNA-monster

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Markus Schuelke, M.D.

Medewerkers

University of Kiel
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Ulm
Mainz University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juli 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 december 2017

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 december 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 mei 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 mei 2011

Eerst geplaatst (Schatting)

23 mei 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 februari 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 februari 2018

Laatst geverifieerd

1 februari 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • EA1_215_08
  • SFB 665 TP C4 (Ander subsidie-/financieringsnummer: Deutsche Forschungsgemeinschaft)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren