Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania kliniczno-genetyczne u dzieci z padaczką wczesnodziecięcą

8 lutego 2018 zaktualizowane przez: Markus Schuelke, M.D.

Celem projektu jest odkrycie nowych defektów genetycznych, które powodują padaczkę monogenową lub genetycznie modyfikują istniejący wcześniej fenotyp padaczkowy. Naszym głównym celem jest znalezienie genetycznych przyczyn idiopatycznego zespołu Westa (napady niemowlęce), które nie są spowodowane przez znane wady rozwojowe mózgu, wiotkość mózgu lub zaburzenia metaboliczne i które mają stosunkowo łagodne rokowanie.

Badacze stawiają hipotezę, że przyczyną mogą być mutacje w genach kodujących kanały jonowe lub geny modyfikujące działanie kanałów jonowych.

W tym celu badacze przeprowadzą analizę sekwencji eksonów kodujących duży zestaw genów u wszystkich zrekrutowanych pacjentów i zweryfikują wykryte mutacje u ich rodziców.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

75

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
      • Berlin, Niemcy, 13353
        • Charité Universitätsmedizin

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat do 10 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z napadami wczesnodziecięcymi bez wad rozwojowych mózgu, zaburzeniami metabolicznymi typu lissencephaly, u których uzyskano dobre rokowanie i u których nie występują napady padaczkowe (z LPP lub bez) po ukończeniu 5 lat.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Hipsarytmia w pierwszym roku życia
  • Napady niemowlęce w pierwszym roku życia
  • Wolność napadów padaczkowych w wieku 5 lat

Kryteria wyłączenia:

  • deformacja mózgu
  • zaburzenie metaboliczne
  • krwotoki wewnątrzczaszkowe
  • bezmózgowie

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zespół Westa (idiopatyczny)
Pacjenci z idiopatycznymi napadami wczesnodziecięcymi
Genetyczny: Przygotowanie DNA
Pobranie krwi lub śliny pacjenta w celu przygotowania z nich DNA

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Odkrycie patogennej mutacji w genie kanału jonowego
Ramy czasowe: 4 tygodnie po pobraniu próbki DNA
4 tygodnie po pobraniu próbki DNA

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Markus Schuelke, M.D.

Współpracownicy

University of Kiel
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Ulm
Mainz University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2017

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 maja 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 maja 2011

Pierwszy wysłany (Oszacować)

23 maja 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 lutego 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 lutego 2018

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • EA1_215_08
  • SFB 665 TP C4 (Inny numer grantu/finansowania: Deutsche Forschungsgemeinschaft)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj