조기 영아 간질이 있는 소아의 임상-유전학적 조사
2018년 2월 8일 업데이트: Markus Schuelke, M.D.
이 프로젝트는 단일유전자 간질을 유발하거나 기존 간질 표현형을 유전적으로 수정하는 새로운 유전적 결함을 발견하기 위해 노력합니다. 우리의 주요 목표는 알려진 뇌 기형, 뇌손상 또는 대사 장애에 의해 유발되지 않고 비교적 양성 예후를 보이는 특발성 웨스트 증후군(영아 발작)의 유전적 원인을 찾는 것입니다.
연구자들은 이온 채널을 코딩하는 유전자 또는 이온 채널의 작용을 수정하는 유전자의 돌연변이가 원인일 수 있다는 가설을 세웠습니다.
이를 위해 조사관은 모집된 모든 환자에서 많은 유전자 세트의 코딩 엑손에 대한 서열 분석을 수행하고 부모에서 발견된 돌연변이를 확인할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
75
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Berlin, 독일, 13353
- Charité Universitätsmedizin
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
5년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
뇌 기형이 없는 영아 발작이 있는 환자, 5세 이후에 양호한 결과를 보이고 발작이 없는(AED 유무에 관계없이) 뇌뇌증의 대사 장애가 있는 환자.
설명
포함 기준:
- 생후 첫해의 부정맥
- 생후 첫해의 영아 발작
- 5세에 발작의 자유
제외 기준:
- 뇌 기형
- 대사 장애
- 두개내출혈
- 뇌수종
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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서부 증후군(특발성)
특발성 영아 발작 환자
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환자의 혈액이나 타액을 채취하여 DNA를 준비하는 것
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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이온 채널 유전자의 병원성 돌연변이 발견
기간: DNA 검체 채취 후 4주
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DNA 검체 채취 후 4주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2010년 7월 1일
기본 완료 (실제)
2017년 12월 31일
연구 완료 (실제)
2017년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 5월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 5월 20일
처음 게시됨 (추정)
2011년 5월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 2월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 2월 8일
마지막으로 확인됨
2018년 2월 1일
추가 정보
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