Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Enquêtes clinico-génétiques chez les enfants atteints d'épilepsie infantile précoce

8 février 2018 mis à jour par: Markus Schuelke, M.D.

Le projet s'efforce de découvrir de nouveaux défauts génétiques qui causent l'épilepsie monogénique ou qui modifient génétiquement un phénotype épileptique préexistant. Notre objectif principal est de trouver des causes génétiques au syndrome de West idiopathique (crises infantiles) qui ne sont pas causées par une malformation cérébrale connue, une lissencéphalie ou des troubles métaboliques et qui ont un pronostic relativement bénin.

Les chercheurs émettent l'hypothèse que des mutations dans les gènes codant pour les canaux ioniques ou les gènes qui modifient l'action des canaux ioniques pourraient en être la cause.

Pour cela, les chercheurs effectueront une analyse de séquence des exons codants d'un grand nombre de gènes chez tous les patients recrutés et vérifieront les mutations trouvées chez leurs parents.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

75

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Berlin, Allemagne, 13353
        • Charité Universitätsmedizin

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

5 ans à 10 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients avec crises infantiles sans malformations cérébrales, troubles métaboliques de la lissencéphalie qui ont eu un bon résultat et sont sans crise (avec ou sans DEA) après l'âge de 5 ans.

La description

Critère d'intégration:

  • Hypsarythmie dans la première année de vie
  • Convulsions infantiles au cours de la première année de vie
  • Libération des crises à l'âge de 5 ans

Critère d'exclusion:

  • malformation cérébrale
  • trouble métabolique
  • hémorragie intracrânienne
  • lissencéphalie

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Syndrome de West (idiopathique)
Patients souffrant de crises infantiles idiopathiques
Génétique: Préparation d'ADN
Prélever du sang ou de la salive du patient pour en préparer l'ADN

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Découverte d'une mutation pathogène dans un gène de canal ionique
Délai: 4 semaines après le prélèvement de l'échantillon d'ADN
4 semaines après le prélèvement de l'échantillon d'ADN

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Markus Schuelke, M.D.

Collaborateurs

University of Kiel
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Ulm
Mainz University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juillet 2010

Achèvement primaire (Réel)

31 décembre 2017

Achèvement de l'étude (Réel)

31 décembre 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 mai 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 mai 2011

Première publication (Estimation)

23 mai 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

12 février 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 février 2018

Dernière vérification

1 février 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • EA1_215_08
  • SFB 665 TP C4 (Autre subvention/numéro de financement: Deutsche Forschungsgemeinschaft)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner