Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Indagini clinico-genetiche nei bambini con epilessie infantili precoci

8 febbraio 2018 aggiornato da: Markus Schuelke, M.D.

Il progetto mira a scoprire nuovi difetti genetici che causano l'epilessia monogenica o che modificano geneticamente un fenotipo epilettico preesistente. Il nostro obiettivo principale è trovare cause genetiche per la sindrome di West idiopatica (convulsioni infantili) che non sono causate da malformazioni cerebrali note, lissencefalia o disturbi metabolici e che hanno una prognosi relativamente benigna.

I ricercatori ipotizzano che le mutazioni nei geni che codificano per i canali ionici o nei geni che modificano l'azione dei canali ionici potrebbero essere causali.

Per questo gli investigatori eseguiranno un'analisi della sequenza degli esoni codificanti di un ampio set di geni in tutti i pazienti reclutati e verificheranno le mutazioni trovate nei loro genitori.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

75

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Germania
      • Berlin, Germania, 13353
        • Charité Universitätsmedizin

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 5 anni a 10 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti con convulsioni infantili senza malformazioni cerebrali, disturbi metabolici della lissencefalia che hanno avuto un buon esito e sono liberi da convulsioni (con o senza farmaci antiepilettici) dopo l'età di 5 anni.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Ipsaritmia nel primo anno di vita
  • Crisi infantili nel primo anno di vita
  • Libertà di sequestri all'età di 5 anni

Criteri di esclusione:

  • malformazione cerebrale
  • disordine metabolico
  • emorragia intracranica
  • lissencefalia

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Sindrome di West (idiopatica)
Pazienti con convulsioni infantili idiopatiche
Genetico: Preparazione del DNA
Prelievo di sangue o saliva dal paziente per prepararne il DNA

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Scoperta di una mutazione patogena in un gene del canale ionico
Lasso di tempo: 4 settimane dopo il prelievo del campione di DNA
4 settimane dopo il prelievo del campione di DNA

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Markus Schuelke, M.D.

Collaboratori

University of Kiel
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Ulm
Mainz University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2010

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

31 dicembre 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 maggio 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 maggio 2011

Primo Inserito (Stima)

23 maggio 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 febbraio 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 febbraio 2018

Ultimo verificato

1 febbraio 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • EA1_215_08
  • SFB 665 TP C4 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Deutsche Forschungsgemeinschaft)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Preparazione del DNA

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Chile

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi