Investigações clínico-genéticas em crianças com epilepsias infantis precoces
O projeto se esforça para descobrir novos defeitos genéticos que causam epilepsia monogênica ou que modificam geneticamente um fenótipo epilético preexistente. Nosso principal objetivo é encontrar causas genéticas para a Síndrome de West idiopática (convulsões infantis) que não sejam causadas por malformações cerebrais conhecidas, lissencefalia ou distúrbios metabólicos e que tenham um prognóstico comparativamente benigno.
Os pesquisadores levantam a hipótese de que mutações em genes que codificam canais iônicos ou genes que modificam a ação dos canais iônicos podem ser causadores.
Para isso os investigadores irão realizar uma análise sequencial dos exões codificadores de um grande conjunto de genes em todos os pacientes recrutados e verificar as mutações encontradas nos seus progenitores.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Berlin, Alemanha, 13353
- Charité Universitätsmedizin
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Hipsarritmia no primeiro ano de vida
- Convulsões infantis no primeiro ano de vida
- Liberdade de convulsões aos 5 anos de idade
Critério de exclusão:
- malformação cerebral
- desordem metabólica
- hemorragia intracraniana
- lisencefalia
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Síndrome de West (idiopática)
Pacientes com convulsões infantis idiopáticas
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Retirar sangue ou saliva do paciente para preparar o DNA a partir deles
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Descoberta de uma mutação patogênica em um gene de canal iônico
Prazo: 4 semanas após a coleta da amostra de DNA
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4 semanas após a coleta da amostra de DNA
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- EA1_215_08
- SFB 665 TP C4 (Número de outro subsídio/financiamento: Deutsche Forschungsgemeinschaft)
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