Investigaciones clínico-genéticas en niños con epilepsias infantiles tempranas
El proyecto se esfuerza por descubrir nuevos defectos genéticos que causen epilepsia monogénica o que modifiquen genéticamente un fenotipo epiléptico preexistente. Nuestro principal objetivo es encontrar causas genéticas del Síndrome de West idiopático (convulsiones infantiles) que no estén causadas por malformaciones cerebrales conocidas, lisencefalia o trastornos metabólicos y que tengan un pronóstico comparativamente benigno.
Los investigadores plantean la hipótesis de que las mutaciones en los genes que codifican los canales iónicos o los genes que modifican la acción de los canales iónicos podrían ser la causa.
Para ello, los investigadores realizarán un análisis de secuencia de los exones codificadores de un gran conjunto de genes en todos los pacientes reclutados y verificarán las mutaciones encontradas en sus padres.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Berlin, Alemania, 13353
- Charité Universitätsmedizin
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hipsarritmia en el primer año de vida
- Convulsiones infantiles en el primer año de vida
- Libertad de convulsiones a la edad de 5 años.
Criterio de exclusión:
- malformación cerebral
- desorden metabólico
- hemorragia intracraneal
- lisencefalia
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Síndrome de West (idiopático)
Pacientes con convulsiones infantiles idiopáticas
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Tomar sangre o saliva del paciente para preparar ADN a partir de ella.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Descubrimiento de una mutación patógena en un gen del canal iónico
Periodo de tiempo: 4 semanas después de la toma de la muestra de ADN
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4 semanas después de la toma de la muestra de ADN
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- EA1_215_08
- SFB 665 TP C4 (Otro número de subvención/financiamiento: Deutsche Forschungsgemeinschaft)
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