Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk-genetiske undersøgelser hos børn med tidlig infantil epilepsi

8. februar 2018 opdateret af: Markus Schuelke, M.D.

Projektet stræber efter at opdage nye genetiske defekter, der forårsager monogen epilepsi, eller som genetisk modificerer en allerede eksisterende epileptisk fænotype. Vores hovedformål er at finde genetiske årsager til det idiopatiske West Syndrome (infantile anfald), som ikke er forårsaget af kendte cerebrale misdannelser, lissencefali eller stofskiftesygdomme, og som har en forholdsvis godartet prognose.

Forskerne antager, at mutationer i gener, der koder for ionkanaler eller gener, der ændrer virkningen af ​​ionkanaler, kan være årsagssammenhænge.

Til det vil efterforskerne udføre en sekvensanalyse af de kodende exoner af et stort sæt gener i alle rekrutterede patienter og verificere fundne mutationer i deres forældre.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

75

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland, 13353
        • Charité Universitätsmedizin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år til 10 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med infantile anfald uden hjernemisdannelser, stofskifteforstyrrelser af lissencefali, som havde et godt resultat og er anfaldsfri (med eller uden AED'er) efter 5 års alderen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Hypsarrytmi i det første leveår
  • Infantile anfald i det første leveår
  • Anfaldsfrihed i en alder af 5 år

Ekskluderingskriterier:

  • hjernemisdannelse
  • stofskifteforstyrrelse
  • intrakraniel blødning
  • lissencefali

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
West Syndrom (idiopatisk)
Patienter med idiopatiske infantile anfald
Genetisk: DNA forberedelse
Tage blod eller spyt fra patienten for at fremstille DNA derfra

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Opdagelse af en patogen mutation i et ionkanalgen
Tidsramme: 4 uger efter udtagning af DNA-prøven
4 uger efter udtagning af DNA-prøven

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Markus Schuelke, M.D.

Samarbejdspartnere

University of Kiel
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Ulm
Mainz University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2017

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. maj 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. maj 2011

Først opslået (Skøn)

23. maj 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. februar 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. februar 2018

Sidst verificeret

1. februar 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • EA1_215_08
  • SFB 665 TP C4 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Deutsche Forschungsgemeinschaft)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Epilepsi

  • Boston Children's Hospital
    Rekruttering
    Registrering og naturhistorie med epilepsi-dyskinesi-syndromer
    Epilepsi | Bevægelsesforstyrrelser | Dyskinesier | Ataksi | Neurologisk lidelse | Chorea | Myoklonus | Dyskinesi | Dystoni lidelse | Epilepsi hos børn | EDS | Bevægelsesforstyrrelser hos børn | Epilepsy-dyskinesi | Epilepsi-dyskinesi synkdom
    Forenede Stater

Kliniske forsøg med DNA forberedelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Montenegro

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner