人間の生殖能力低下に関連する遺伝子多型

エストラジオールは、卵胞刺激ホルモン (FSH) および黄体形成ホルモン (LH) の制御下で卵巣の顆粒膜細胞によって合成されます。 エストラジオールは卵母細胞の成熟と受精において重要な役割を果たすことが知られています。 さらに、女性の二次性器の発達、生殖能力、妊娠の維持にも関与しています。

エストラジオールは、エストラジオール受容体 (ER) に結合することでこれらのプロセスに影響を与えます。 これらはリガンド依存性の転写因子です。 ヒトには、ERa と ERb の 2 つのサブタイプがあり、これらは染色体 6 上の遺伝子 ESR1 と染色体 14 上の遺伝子 ESR2 から合成されます。 どちらのサブタイプも卵巣で発現します。 どちらの遺伝子も多型です。 特にERαサブタイプについては、乳がん、自然流産、骨粗鬆症および初潮の時点に関連する可能性のあるいくつかの多型および変異が知られている。 さらに、いくつかの研究では、特定の多型と、不妊症に関連する婦人科系の機能不全のリスクおよび体外受精の結果との関係が示されています。

プロゲステロンは、妊娠の開始と維持に重要な役割を果たすホルモンです。 子宮内膜の変形を誘導し、受精卵の着床を促進し、妊娠をサポートします。 プロゲステロンは、その受容体に結合することによって作用します。 この受容体の遺伝子は集団内で多型ですが、一部の変異は胚の着床不全の原因であると考えられます。

研究者らによる研究では、研究者らは体外受精治療におけるERPおよびPRP多型の役割を分析する。 分析された遺伝子型は、Pvu および Xba と呼ばれる ESRI の 2 つの多型と、ESRII のバリアントである ER2 です。 プロゲステロン受容体遺伝子では、+331 位での単一ヌクレオチド交換 (G->A) が役割を果たします。

相関するパラメーターは、エストラジオール、プロゲステロン、FSH の濃度、卵胞数、受精卵数、妊娠率です。

研究者らは、確立された治療プロトコルを最適化し、患者の遺伝子型に応じて体外受精治療の成功の可能性を高めることを望んでいます。