인간 난임과 관련된 유전자 다형성

에스트라디올은 난포자극호르몬(FSH)과 황체형성호르몬(LH)의 통제 하에 난소의 과립막 세포에 의해 합성됩니다. Estradiol은 난자의 성숙과 수정에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 또한 여성의 2차 성기 발달, 생식력 및 임신 유지에도 관여합니다.

에스트라디올은 에스트라디올 수용체(ER)에 결합하여 이러한 과정에 영향을 미칩니다. 이들은 리간드 의존 전사 인자입니다. 인간에게는 두 가지 하위 유형이 있습니다: ERa와 ERb는 염색체 6의 유전자 ESR1과 염색체 14의 ESR2에서 합성됩니다. 두 하위 유형 모두 난소에서 표현됩니다. 두 유전자 모두 다형성입니다. 특히 ERa 하위 유형의 경우 유방암, 자연 유산, 골다공증 및 초경 시점과 관련될 수 있는 여러 다형성 및 돌연변이가 알려져 있습니다. 또한 일부 연구에서는 특정 다형성과 부인과 관련 기능 장애 및 IVF 치료 결과와 관련된 불임의 위험 사이의 관계를 보여주었습니다.

프로게스테론은 임신의 시작과 유지에 중요한 역할을 하는 호르몬입니다. 자궁내막의 변형을 유도하여 수정란의 착상을 촉진하고 임신을 지원합니다. 프로게스테론은 수용체에 결합하여 작용합니다. 이 수용체에 대한 유전자는 개체군 내에서 다형성인 반면, 일부 변이체는 배아의 착상 실패를 설명하는 것으로 보입니다.

조사관 연구에서 조사관은 IVF 치료의 맥락에서 ERP 및 PRP 다형성의 역할을 분석할 것입니다. 분석된 유전자형은 ESRI의 두 가지 다형성(Pvu 및 Xba)과 ESRII의 변종인 ER2입니다. 프로게스테론 수용체 유전자에서 위치 +331(G->A)에서 단일 뉴클레오티드 교환이 역할을 합니다.

관련된 매개변수는 에스트라디올, 프로게스테론 및 FSH의 농도, 난포의 수, 수정된 난모세포의 수 및 임신율입니다.

연구자들은 확립된 치료 프로토콜을 최적화하고 환자의 유전자형에 따라 IVF 치료의 성공 가능성을 개선하기를 희망합니다.