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Polimorfismos genéticos relacionados con la subfertilidad humana

24 de marzo de 2015 actualizado por: Prof. Dr. Stefan Dieterle, Infertility Treatment Center Dortmund

Análisis de polimorfismos genéticos relacionados con la subfertilidad humana: polimorfismo del receptor de estradiol y polimorfismo del receptor de progesterona

El estradiol es sintetizado por las células de la granulosa de los ovarios bajo el control de la hormona estimulante del folículo (FSH) y la hormona luteinizante (LH). Se sabe que el Estradiol juega un papel crucial en la maduración y fertilización de los ovocitos. Además, interviene en el desarrollo de los órganos sexuales femeninos secundarios, la fertilidad y el mantenimiento del embarazo.

El estradiol influye en estos procesos al unirse a los receptores de estradiol (RE). Son factores de transcripción dependientes de ligandos. En humanos hay dos subtipos: ERa y ERb, que se sintetizan a partir del gen ESR1 en el cromosoma 6 y ESR2 en el cromosoma 14. Ambos subtipos se expresan en el ovario. Ambos genes son polimorfos. Especialmente para el subtipo ERa, se conocen varios polimorfismos y mutaciones que pueden estar relacionados con el cáncer de mama, los abortos espontáneos, la osteoporosis y el momento de la menarquia. Además, algunos estudios han demostrado una relación entre ciertos polimorfismos y el riesgo de disfunciones ginecológicas asociadas a la infertilidad y el resultado de los tratamientos de FIV.

La progesterona es una hormona que juega un papel crucial en el inicio y mantenimiento del embarazo. Induce la transformación del endometrio, lo que facilita la implantación del ovocito fecundado y favorece el embarazo. La progesterona actúa uniéndose a su receptor. El gen de este receptor es polimorfo dentro de la población, mientras que algunas variantes parecen explicar el fracaso de la implantación de los embriones.

En el estudio de los investigadores, los investigadores analizarán el papel de los polimorfismos de ERP y PRP en el contexto del tratamiento de FIV. Los genotipos analizados son dos polimorfismos de ESRI, denominados Pvu y Xba, así como una variante de ESRII, ER2. En el gen del receptor de progesterona, juega un papel un único intercambio de nucleótidos en la posición +331 (G->A).

Los parámetros correlacionados son las concentraciones de estradiol, progesterona y FSH, número de folículos, número de ovocitos fecundados y tasa de embarazo.

Los investigadores esperan optimizar los protocolos de tratamiento establecidos y mejorar las posibilidades de éxito de los tratamientos de FIV en función del genotipo de la paciente.

Descripción general del estudio

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

150

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • NRW
      • Dortmund, NRW, Alemania, 44135
        • Infertility treatment center Dortmund

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 40 años (Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Femenino

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes de sexo femenino en edad reproductiva que buscan tratamiento de FIV

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Tratamiento FIV/ICSI con estimulación hormonal
  • edad reproductiva
  • alta respuesta O baja respuesta O subfertilidad masculina

Criterio de exclusión:

  • otros tratamientos de fertilidad como IUI o coito programado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
respondedor alto
mujeres con >15 folículos o E2>3000 después del tratamiento con gonadotropinas
respondedor bajo
pacientes con <3 folículos o sin respuesta al tratamiento con gonadotropinas
control
mujeres con indicación de tratamiento por subfertilidad masculina

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
pruebas genéticas para dos genes de receptores de estrógeno, que se correlacionan con la cantidad de ovocitos recuperados en la punción de ovocitos después de la estimulación hormonal
Periodo de tiempo: 30.06.2013
30.06.2013

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Andreas Neuer, Infertility treatment center Dortmund

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de octubre de 2010

Finalización primaria (Actual)

1 de marzo de 2015

Finalización del estudio (Actual)

1 de marzo de 2015

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de junio de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de junio de 2011

Publicado por primera vez (Estimar)

30 de junio de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

25 de marzo de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de marzo de 2015

Última verificación

1 de marzo de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PRP-ERP2010

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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