Gène-polymorphismes liés à la sous-fertilité humaine

L'estradiol est synthétisé par les cellules de la granulosa des ovaires sous le contrôle de l'hormone folliculo-stimulante (FSH) et de l'hormone lutéinisante (LH). On sait que l'estradiol joue un rôle crucial dans la maturation et la fécondation des ovocytes. En outre, il est impliqué dans le développement des organes sexuels féminins secondaires, la fertilité et le maintien de la grossesse.

L'estradiol influence ces processus en se liant aux récepteurs de l'estradiol (ER). Ce sont des facteurs de transcription dépendant du ligand. Chez l'homme, il existe deux sous-types : ERa et ERb, qui sont synthétisés à partir du gène ESR1 sur le chromosome 6 et ESR2 sur le chromosome 14. Les deux sous-types sont exprimés dans l'ovaire. Les deux gènes sont polymorphes. En particulier pour le sous-type ERa, plusieurs polymorphismes et mutations sont connus qui peuvent être liés au cancer du sein, aux avortements spontanés, à l'ostéoporose et au moment de la ménarche. De plus certaines études ont montré une relation entre certains polymorphismes et le risque d'infertilité associé à des dysfonctionnements gynécologiques et au résultat des traitements de FIV.

La progestérone est une hormone qui joue un rôle crucial dans le déclenchement et le maintien de la grossesse. Il induit la transformation de l'endomètre, ce qui facilite l'implantation de l'ovocyte fécondé et soutient la grossesse. La progestérone agit en se liant à son récepteur. Le gène de ce récepteur est polymorphe au sein de la population, alors que certaines variantes semblent expliquer l'échec de l'implantation des embryons.

Dans l'étude des chercheurs, les chercheurs analyseront le rôle des polymorphismes ERP et PRP dans le contexte du traitement par FIV. Les génotypes analysés sont deux polymorphismes d'ESRI, appelés Pvu et Xba, ainsi qu'un variant d'ESRII, ER2. Dans le gène du récepteur de la progestérone, un seul échange de nucléotide en position +331 (G->A) joue un rôle.

Les paramètres corrélés sont les concentrations d'estradiol, de progestérone et de FSH, le nombre de follicules, le nombre d'ovocytes fécondés et le taux de grossesse.

Les chercheurs espèrent optimiser les protocoles de traitement établis et améliorer les chances de succès des traitements de FIV en fonction du génotype de la patiente.