ISCU ミオパシーまたは鉄硫黄足場 U タンパク質ミオパシーの調査
2021年3月3日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
バックグラウンド：
- ISCU として知られる遺伝子の突然変異が、筋肉に影響を与えるまれなミオパシーの原因であることが判明しました。 研究者は、このミオパシーを持つ人々から臨床サンプルを収集しました。 この病気の治療法を開発するために、さらに多くの研究が行われています。 研究者は、すでに収集されたサンプルを研究する許可を求めています。
目的:
- 研究者が収集した臨床サンプルを使用して、ISCU ミオパシーの新しい治療法を研究できるようにする。
資格:
-研究用の臨床サンプルを提供したISCUミオパシーの人。
デザイン：
- 参加者は、研究者がすでに収集された臨床サンプルを研究できるようにします。 血液、尿、筋肉、細胞のサンプルを使用できます。 医療記録や写真も調査されることがあります。
- この研究の一部として治療は提供されません。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
2008 年、NIH の研究者は協力して、鉄硫黄クラスターの組み立てに関与する遺伝子の正式なヒト遺伝子名であるヒト遺伝子 ISCU の突然変異を発見しました。スウェーデンで約25人の患者に影響を与えたまれなミオパシーの原因として.
このプロトコルは、疾患遺伝子の同定につながった研究に以前参加した複数の研究対象者からの臨床検体および医療情報の収集と分析を可能にすることを目的としています。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
2
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～80年 (アダルト、OLDER_ADULT)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
- 包含基準:
- ISCUミオパシーを患っているか、ISCUに変異がある場合、被験者はこの研究の対象となります。
性別、民族、成人による除外はありません。
含まれる唯一の患者になります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Tracey A Rouault, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Mochel F, Knight MA, Tong WH, Hernandez D, Ayyad K, Taivassalo T, Andersen PM, Singleton A, Rouault TA, Fischbeck KH, Haller RG. Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance. Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):652-60. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.012. Epub 2008 Feb 14.
- LARSSON LE, LINDERHOLM H, MUELLER R, RINGQVIST T, SOERNAES R. HEREDITARY METABOLIC MYOPATHY WITH PAROXYSMAL MYOGLOBINURIA DUE TO ABNORMAL GLYCOLYSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1964 Oct;27(5):361-80. doi: 10.1136/jnnp.27.5.361. No abstract available.
- Haller RG, Henriksson KG, Jorfeldt L, Hultman E, Wibom R, Sahlin K, Areskog NH, Gunder M, Ayyad K, Blomqvist CG, et al. Deficiency of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase. Pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. J Clin Invest. 1991 Oct;88(4):1197-206. doi: 10.1172/JCI115422.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2012年2月1日
一次修了 (実際)
2021年3月3日
研究の完了 (実際)
2021年3月3日
試験登録日
最初に提出
2012年3月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年3月6日
最初の投稿 (見積もり)
2012年3月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年3月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年3月3日
最終確認日
2021年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。