Onderzoek naar ISCU-myopathie of ijzerzwavelsteiger U-eiwitmyopathie
3 maart 2021 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Achtergrond:
- Een mutatie in een gen dat bekend staat als ISCU bleek de oorzaak te zijn van een zeldzame myopathie die de spieren aantast. Onderzoekers verzamelden klinische monsters van mensen met deze myopathie. Er wordt meer onderzoek gedaan om een therapie voor deze ziekte te ontwikkelen. Onderzoekers vragen toestemming om de reeds verzamelde monsters te bestuderen.
Doelstellingen:
- Om onderzoekers in staat te stellen verzamelde klinische monsters te gebruiken om nieuwe behandelingen voor ISCU-myopathie te bestuderen.
Geschiktheid:
- Mensen met ISCU-myopathie die klinische monsters hebben verstrekt voor onderzoek.
Ontwerp:
- Deelnemers zullen onderzoekers in staat stellen reeds verzamelde klinische monsters te bestuderen. Er kunnen bloed-, urine-, spier- en celmonsters worden gebruikt. Medische dossiers en foto's kunnen ook worden bestudeerd.
- Behandeling zal niet worden gegeven als onderdeel van deze studie.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
In 2008 werkten NIH-onderzoekers samen om een mutatie te vinden in het menselijke gen, ISCU, wat de officiële menselijke gennaam is voor een gen dat betrokken is bij de assemblage van ijzerzwavelclusters, en wordt afgekort van Iron Sulphur Cluster-assemblage-eiwit, U, dat werd geïdentificeerd als oorzaak van een zeldzame myopathie die ongeveer 25 patiënten in Zweden trof.
Dit protocol is bedoeld om de verzameling en analyse mogelijk te maken van klinische specimens en medische informatie van verschillende proefpersonen die eerder hebben deelgenomen aan studies die hebben geleid tot identificatie van het ziektegen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
2
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 80 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
- Proefpersonen komen in aanmerking voor dit onderzoek als ze ISCU-myopathie hebben of een mutatie in ISCU dragen.
Er worden geen uitsluitingen gemaakt op basis van geslacht of etniciteit en volwassenen
zullen de enige patiënten zijn.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Tracey A Rouault, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Mochel F, Knight MA, Tong WH, Hernandez D, Ayyad K, Taivassalo T, Andersen PM, Singleton A, Rouault TA, Fischbeck KH, Haller RG. Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance. Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):652-60. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.012. Epub 2008 Feb 14.
- LARSSON LE, LINDERHOLM H, MUELLER R, RINGQVIST T, SOERNAES R. HEREDITARY METABOLIC MYOPATHY WITH PAROXYSMAL MYOGLOBINURIA DUE TO ABNORMAL GLYCOLYSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1964 Oct;27(5):361-80. doi: 10.1136/jnnp.27.5.361. No abstract available.
- Haller RG, Henriksson KG, Jorfeldt L, Hultman E, Wibom R, Sahlin K, Areskog NH, Gunder M, Ayyad K, Blomqvist CG, et al. Deficiency of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase. Pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. J Clin Invest. 1991 Oct;88(4):1197-206. doi: 10.1172/JCI115422.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (WERKELIJK)
1 februari 2012
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
3 maart 2021
Studie voltooiing (WERKELIJK)
3 maart 2021
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
6 maart 2012
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
6 maart 2012
Eerst geplaatst (SCHATTING)
8 maart 2012
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
4 maart 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
3 maart 2021
Laatst geverifieerd
1 maart 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 120062
- 12-CH-0062
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .