Indagini sulla miopatia ISCU o sulla miopatia da proteina U dell'impalcatura di ferro e zolfo
3 marzo 2021 aggiornato da: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Sfondo:
- Si è scoperto che una mutazione in un gene noto come ISCU è la causa di una rara miopatia che colpisce i muscoli. I ricercatori hanno raccolto campioni clinici da persone con questa miopatia. Sono in corso ulteriori ricerche per sviluppare una terapia per questa malattia. I ricercatori chiedono il permesso di studiare i campioni già raccolti.
Obiettivi:
- Consentire ai ricercatori di utilizzare i campioni clinici raccolti per studiare nuovi trattamenti per la miopatia ISCU.
Eleggibilità:
- Persone con miopatia ISCU che hanno fornito campioni clinici per lo studio.
Progetto:
- I partecipanti permetteranno ai ricercatori di studiare campioni clinici già raccolti. Possono essere utilizzati campioni di sangue, urina, muscoli e cellule. Possono essere studiate anche le cartelle cliniche e le fotografie.
- Il trattamento non sarà fornito come parte di questo studio.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Nel 2008, i ricercatori del NIH hanno collaborato per trovare una mutazione nel gene umano, ISCU, che è il nome ufficiale del gene umano per un gene coinvolto nell'assemblaggio di cluster di ferro e zolfo, ed è abbreviato da Iron Sulphur Cluster assembly protein, U, che è stato identificato come causa di una rara miopatia che ha colpito circa 25 pazienti in Svezia.
Questo protocollo ha lo scopo di consentire la raccolta e l'analisi di campioni clinici e informazioni mediche da diversi soggetti di ricerca che hanno precedentemente partecipato a studi che hanno portato all'identificazione del gene della malattia.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
2
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 18 anni a 80 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
- I soggetti saranno idonei per questo studio se hanno miopatia ISCU o portano una mutazione in ISCU.
Non verranno effettuate esclusioni in base a sesso, etnia e adulti
saranno gli unici pazienti inclusi.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Tracey A Rouault, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Mochel F, Knight MA, Tong WH, Hernandez D, Ayyad K, Taivassalo T, Andersen PM, Singleton A, Rouault TA, Fischbeck KH, Haller RG. Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance. Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):652-60. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.012. Epub 2008 Feb 14.
- LARSSON LE, LINDERHOLM H, MUELLER R, RINGQVIST T, SOERNAES R. HEREDITARY METABOLIC MYOPATHY WITH PAROXYSMAL MYOGLOBINURIA DUE TO ABNORMAL GLYCOLYSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1964 Oct;27(5):361-80. doi: 10.1136/jnnp.27.5.361. No abstract available.
- Haller RG, Henriksson KG, Jorfeldt L, Hultman E, Wibom R, Sahlin K, Areskog NH, Gunder M, Ayyad K, Blomqvist CG, et al. Deficiency of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase. Pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. J Clin Invest. 1991 Oct;88(4):1197-206. doi: 10.1172/JCI115422.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
1 febbraio 2012
Completamento primario (EFFETTIVO)
3 marzo 2021
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
3 marzo 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
6 marzo 2012
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
6 marzo 2012
Primo Inserito (STIMA)
8 marzo 2012
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
4 marzo 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
3 marzo 2021
Ultimo verificato
1 marzo 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 120062
- 12-CH-0062
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