Untersuchungen zur ISCU-Myopathie oder Eisen-Schwefel-Gerüst-U-Protein-Myopathie
3. März 2021 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Hintergrund:
- Es wurde festgestellt, dass eine Mutation in einem als ISCU bekannten Gen die Ursache einer seltenen Myopathie ist, die die Muskeln betrifft. Die Forscher sammelten klinische Proben von Menschen mit dieser Myopathie. Es wird weiter geforscht, um eine Therapie für diese Krankheit zu entwickeln. Die Forscher bitten um Erlaubnis, die bereits gesammelten Proben untersuchen zu dürfen.
Ziele:
- Um es Forschern zu ermöglichen, gesammelte klinische Proben zu verwenden, um neue Behandlungen für ISCU-Myopathie zu untersuchen.
Teilnahmeberechtigung:
- Personen mit ISCU-Myopathie, die klinische Proben für die Studie bereitgestellt haben.
Design:
- Die Teilnehmer werden es den Forschern ermöglichen, bereits gesammelte klinische Proben zu untersuchen. Es können Blut-, Urin-, Muskel- und Zellproben verwendet werden. Auch Krankenakten und Fotos können eingesehen werden.
- Eine Behandlung wird im Rahmen dieser Studie nicht durchgeführt.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Im Jahr 2008 arbeiteten NIH-Forscher zusammen, um eine Mutation im menschlichen Gen ISCU zu finden, das der offizielle menschliche Genname für ein Gen ist, das an der Assemblierung von Eisen-Schwefel-Clustern beteiligt ist, und abgekürzt von Iron Sulphur Cluster Assembly Protein, U, das identifiziert wurde als Ursache einer seltenen Myopathie, von der in Schweden etwa 25 Patienten betroffen waren.
Dieses Protokoll soll die Sammlung und Analyse klinischer Proben und medizinischer Informationen von mehreren Forschungssubjekten ermöglichen, die zuvor an Studien teilgenommen haben, die zur Identifizierung des Krankheitsgens geführt haben.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
2
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre bis 80 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Probanden sind für diese Studie geeignet, wenn sie eine ISCU-Myopathie haben oder eine Mutation in ISCU tragen.
Es werden keine Ausschlüsse aufgrund von Geschlecht, ethnischer Zugehörigkeit und Erwachsenen gemacht
werden die einzigen Patienten sein, die aufgenommen werden.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Tracey A Rouault, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Mochel F, Knight MA, Tong WH, Hernandez D, Ayyad K, Taivassalo T, Andersen PM, Singleton A, Rouault TA, Fischbeck KH, Haller RG. Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance. Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):652-60. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.012. Epub 2008 Feb 14.
- LARSSON LE, LINDERHOLM H, MUELLER R, RINGQVIST T, SOERNAES R. HEREDITARY METABOLIC MYOPATHY WITH PAROXYSMAL MYOGLOBINURIA DUE TO ABNORMAL GLYCOLYSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1964 Oct;27(5):361-80. doi: 10.1136/jnnp.27.5.361. No abstract available.
- Haller RG, Henriksson KG, Jorfeldt L, Hultman E, Wibom R, Sahlin K, Areskog NH, Gunder M, Ayyad K, Blomqvist CG, et al. Deficiency of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase. Pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. J Clin Invest. 1991 Oct;88(4):1197-206. doi: 10.1172/JCI115422.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (TATSÄCHLICH)
1. Februar 2012
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
3. März 2021
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
3. März 2021
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
6. März 2012
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
6. März 2012
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
8. März 2012
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
4. März 2021
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
3. März 2021
Zuletzt verifiziert
1. März 2021
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 120062
- 12-CH-0062
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