Undersøgelser af ISCU-myopati eller jernsvovlstillads U-proteinmyopati
3. marts 2021 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Baggrund:
- En mutation i et gen kendt som ISCU viste sig at være årsagen til en sjælden myopati, der påvirker musklerne. Forskere indsamlede kliniske prøver fra mennesker med denne myopati. Mere forskning bliver gjort for at udvikle en terapi for denne sygdom. Forskere beder om tilladelse til at studere de allerede indsamlede prøver.
Mål:
- At give forskere mulighed for at bruge kliniske prøver indsamlet til at studere nye behandlinger for ISCU myopati.
Berettigelse:
- Mennesker med ISCU-myopati, som har leveret kliniske prøver til undersøgelse.
Design:
- Deltagerne vil give forskere mulighed for at studere kliniske prøver, der allerede er indsamlet. Blod-, urin-, muskel- og celleprøver kan anvendes. Lægejournaler og fotografier kan også studeres.
- Behandling vil ikke blive givet som en del af denne undersøgelse.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
I 2008 samarbejdede NIH-forskere om at finde en mutation i det humane gen, ISCU, som er det officielle humane gennavn for et gen involveret i samling af jernsvovlklynger og er forkortet fra Iron Sulphur Cluster assembly protein, U, som blev identificeret som årsag til en sjælden myopati, der ramte omkring 25 patienter i Sverige.
Denne protokol er beregnet til at muliggøre indsamling og analyse af kliniske prøver og medicinsk information fra flere forskningspersoner, som tidligere har deltaget i undersøgelser, der førte til identifikation af sygdomsgenet.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
2
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år til 80 år (VOKSEN, OLDER_ADULT)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
- Forsøgspersoner vil være kvalificerede til denne undersøgelse, hvis de har ISCU-myopati eller bærer en mutation i ISCU.
Der vil ikke blive foretaget udelukkelser baseret på køn eller, etnicitet og voksne
vil være de eneste patienter inkluderet.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Tracey A Rouault, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Mochel F, Knight MA, Tong WH, Hernandez D, Ayyad K, Taivassalo T, Andersen PM, Singleton A, Rouault TA, Fischbeck KH, Haller RG. Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance. Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):652-60. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.012. Epub 2008 Feb 14.
- LARSSON LE, LINDERHOLM H, MUELLER R, RINGQVIST T, SOERNAES R. HEREDITARY METABOLIC MYOPATHY WITH PAROXYSMAL MYOGLOBINURIA DUE TO ABNORMAL GLYCOLYSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1964 Oct;27(5):361-80. doi: 10.1136/jnnp.27.5.361. No abstract available.
- Haller RG, Henriksson KG, Jorfeldt L, Hultman E, Wibom R, Sahlin K, Areskog NH, Gunder M, Ayyad K, Blomqvist CG, et al. Deficiency of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase. Pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. J Clin Invest. 1991 Oct;88(4):1197-206. doi: 10.1172/JCI115422.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
1. februar 2012
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
3. marts 2021
Studieafslutning (FAKTISKE)
3. marts 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
6. marts 2012
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
6. marts 2012
Først opslået (SKØN)
8. marts 2012
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
4. marts 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
3. marts 2021
Sidst verificeret
1. marts 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 120062
- 12-CH-0062
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Myopati
-
Duke UniversityRekrutteringGlykogenopbevaringssygdom | Danons sygdom | Tarui sygdom | GSD Type 0a | GSD Type 0b | GSD VII | GSD x | GSD XII | GSD XIII | GSD XV | PGBM2 | Prkag2 | Polyglucosan krop Myopati type 1 | Polyglucosan Body Myopathy Type 2 | RBCK1 -mangelForenede Stater