Investigaciones sobre la miopatía ISCU o la miopatía de la proteína U del andamio de azufre de hierro
3 de marzo de 2021 actualizado por: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Fondo:
- Se descubrió que una mutación en un gen conocido como ISCU es la causa de una miopatía rara que afecta los músculos. Los investigadores recolectaron muestras clínicas de personas con esta miopatía. Se están realizando más investigaciones para desarrollar una terapia para esta enfermedad. Los investigadores están pidiendo permiso para estudiar las muestras ya recolectadas.
Objetivos:
- Permitir que los investigadores utilicen muestras clínicas recolectadas para estudiar nuevos tratamientos para la miopatía ISCU.
Elegibilidad:
- Personas con miopatía ISCU que hayan aportado muestras clínicas para estudio.
Diseño:
- Los participantes permitirán a los investigadores estudiar muestras clínicas ya recolectadas. Se pueden usar muestras de sangre, orina, músculo y células. También se pueden estudiar registros médicos y fotografías.
- No se proporcionará tratamiento como parte de este estudio.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
En 2008, los investigadores de los NIH colaboraron para encontrar una mutación en el gen humano, ISCU, que es el nombre oficial del gen humano para un gen involucrado en el ensamblaje de grupos de azufre de hierro, y se abrevia de proteína de ensamblaje de grupos de azufre de hierro, U, que se identificó como la causa de una rara miopatía que afectó a unos 25 pacientes en Suecia.
Este protocolo está destinado a permitir la recopilación y el análisis de muestras clínicas e información médica de varios sujetos de investigación que participaron previamente en estudios que condujeron a la identificación del gen de la enfermedad.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 80 años (ADULTO, MAYOR_ADULTO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Los sujetos serán elegibles para este estudio si tienen miopatía ISCU o tienen una mutación en ISCU.
No se harán exclusiones basadas en género o etnia y adultos.
serán los únicos pacientes incluidos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tracey A Rouault, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Mochel F, Knight MA, Tong WH, Hernandez D, Ayyad K, Taivassalo T, Andersen PM, Singleton A, Rouault TA, Fischbeck KH, Haller RG. Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance. Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):652-60. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.012. Epub 2008 Feb 14.
- LARSSON LE, LINDERHOLM H, MUELLER R, RINGQVIST T, SOERNAES R. HEREDITARY METABOLIC MYOPATHY WITH PAROXYSMAL MYOGLOBINURIA DUE TO ABNORMAL GLYCOLYSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1964 Oct;27(5):361-80. doi: 10.1136/jnnp.27.5.361. No abstract available.
- Haller RG, Henriksson KG, Jorfeldt L, Hultman E, Wibom R, Sahlin K, Areskog NH, Gunder M, Ayyad K, Blomqvist CG, et al. Deficiency of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase. Pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. J Clin Invest. 1991 Oct;88(4):1197-206. doi: 10.1172/JCI115422.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
1 de febrero de 2012
Finalización primaria (ACTUAL)
3 de marzo de 2021
Finalización del estudio (ACTUAL)
3 de marzo de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de marzo de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de marzo de 2012
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
8 de marzo de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
4 de marzo de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de marzo de 2021
Última verificación
1 de marzo de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 120062
- 12-CH-0062
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