ISCU 근육병증 또는 철황 비계 U 단백질 근육병증에 대한 조사
2021년 3월 3일 업데이트: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
배경:
- ISCU로 알려진 유전자의 돌연변이가 근육에 영향을 미치는 희귀 근병증의 원인인 것으로 밝혀졌습니다. 연구자들은 이 근병증이 있는 사람들로부터 임상 샘플을 수집했습니다. 이 질병에 대한 치료법을 개발하기 위해 더 많은 연구가 진행되고 있습니다. 연구원들은 이미 수집된 샘플을 연구하기 위해 허가를 요청하고 있습니다.
목표:
- 연구원이 ISCU 근육병증에 대한 새로운 치료법을 연구하기 위해 수집된 임상 샘플을 사용할 수 있도록 합니다.
적임:
- 연구를 위해 임상 샘플을 제공한 ISCU 근육병증이 있는 사람.
설계:
- 참가자는 연구자가 이미 수집된 임상 샘플을 연구할 수 있습니다. 혈액, 소변, 근육 및 세포 샘플을 사용할 수 있습니다. 의료 기록과 사진도 공부할 수 있습니다.
- 치료는 이 연구의 일부로 제공되지 않습니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
2008년에 NIH 조사자들은 인간 유전자 ISCU에서 돌연변이를 찾기 위해 협력했습니다. ISCU는 철 황 클러스터 조립에 관여하는 유전자의 공식 인간 유전자 이름이며 철 황 클러스터 조립 단백질(Iron Sulfur Cluster assembly protein, U)에서 약자로 식별되었습니다. 스웨덴에서 약 25명의 환자에게 영향을 미친 희귀 근병증의 원인으로
이 프로토콜은 이전에 질병 유전자를 식별한 연구에 참여한 여러 연구 대상의 임상 표본 및 의료 정보를 수집하고 분석할 수 있도록 하기 위한 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
2
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, OLDER_ADULT)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
- 포함 기준:
- 대상자는 ISCU 근육병증이 있거나 ISCU에 돌연변이가 있는 경우 이 연구에 적합합니다.
성별이나 민족, 성인에 따라 제외되지 않습니다.
유일한 환자가 포함됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Tracey A Rouault, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Mochel F, Knight MA, Tong WH, Hernandez D, Ayyad K, Taivassalo T, Andersen PM, Singleton A, Rouault TA, Fischbeck KH, Haller RG. Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance. Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):652-60. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.012. Epub 2008 Feb 14.
- LARSSON LE, LINDERHOLM H, MUELLER R, RINGQVIST T, SOERNAES R. HEREDITARY METABOLIC MYOPATHY WITH PAROXYSMAL MYOGLOBINURIA DUE TO ABNORMAL GLYCOLYSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1964 Oct;27(5):361-80. doi: 10.1136/jnnp.27.5.361. No abstract available.
- Haller RG, Henriksson KG, Jorfeldt L, Hultman E, Wibom R, Sahlin K, Areskog NH, Gunder M, Ayyad K, Blomqvist CG, et al. Deficiency of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase. Pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. J Clin Invest. 1991 Oct;88(4):1197-206. doi: 10.1172/JCI115422.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2012년 2월 1일
기본 완료 (실제)
2021년 3월 3일
연구 완료 (실제)
2021년 3월 3일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 3월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 3월 6일
처음 게시됨 (추정)
2012년 3월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 3월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 3월 3일
마지막으로 확인됨
2021년 3월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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