Dochodzenia w sprawie miopatii ISCU lub miopatii białka U na rusztowaniu żelaza i siarki
3 marca 2021 zaktualizowane przez: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Tło:
- Stwierdzono, że mutacja w genie znanym jako ISCU jest przyczyną rzadkiej miopatii atakującej mięśnie. Naukowcy zebrali próbki kliniczne od osób z tą miopatią. Prowadzone są dalsze badania mające na celu opracowanie terapii tej choroby. Naukowcy proszą o pozwolenie na zbadanie już pobranych próbek.
Cele:
- Aby umożliwić naukowcom wykorzystanie zebranych próbek klinicznych do badania nowych metod leczenia miopatii ISCU.
Uprawnienia:
- Osoby z miopatią ISCU, które dostarczyły próbki kliniczne do badań.
Projekt:
- Uczestnicy umożliwią badaczom zbadanie już pobranych próbek klinicznych. Można wykorzystać próbki krwi, moczu, mięśni i komórek. Dokumentacja medyczna i zdjęcia mogą być również badane.
- W ramach tego badania nie zostanie zapewnione leczenie.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
W 2008 roku badacze NIH współpracowali, aby znaleźć mutację w ludzkim genie, ISCU, która jest oficjalną nazwą ludzkiego genu dla genu zaangażowanego w tworzenie klastrów siarki żelaza i jest skrótem od białka montażowego klastra siarki żelaza, U, które zostało zidentyfikowane jako przyczynę rzadkiej miopatii, która dotknęła około 25 pacjentów w Szwecji.
Protokół ten ma na celu umożliwienie gromadzenia i analizowania próbek klinicznych oraz informacji medycznych od kilku uczestników badań, którzy wcześniej brali udział w badaniach prowadzących do identyfikacji genu choroby.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
2
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 80 lat (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
- Pacjenci będą kwalifikować się do tego badania, jeśli mają miopatię ISCU lub są nosicielami mutacji w ISCU.
Żadne wykluczenia nie będą dokonywane ze względu na płeć, pochodzenie etniczne i osoby dorosłe
będą jedynymi pacjentami.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Tracey A Rouault, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Mochel F, Knight MA, Tong WH, Hernandez D, Ayyad K, Taivassalo T, Andersen PM, Singleton A, Rouault TA, Fischbeck KH, Haller RG. Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance. Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):652-60. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.012. Epub 2008 Feb 14.
- LARSSON LE, LINDERHOLM H, MUELLER R, RINGQVIST T, SOERNAES R. HEREDITARY METABOLIC MYOPATHY WITH PAROXYSMAL MYOGLOBINURIA DUE TO ABNORMAL GLYCOLYSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1964 Oct;27(5):361-80. doi: 10.1136/jnnp.27.5.361. No abstract available.
- Haller RG, Henriksson KG, Jorfeldt L, Hultman E, Wibom R, Sahlin K, Areskog NH, Gunder M, Ayyad K, Blomqvist CG, et al. Deficiency of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase. Pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. J Clin Invest. 1991 Oct;88(4):1197-206. doi: 10.1172/JCI115422.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
1 lutego 2012
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
3 marca 2021
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
3 marca 2021
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
6 marca 2012
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
6 marca 2012
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
8 marca 2012
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
4 marca 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
3 marca 2021
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 120062
- 12-CH-0062
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .