ISCU-myopatian tai rauta-rikkitukirakenteen U-proteiinimyopatian tutkimukset
keskiviikko 3. maaliskuuta 2021 päivittänyt: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Tausta:
- ISCU-nimisen geenin mutaation todettiin olevan syynä harvinaiseen lihaksiin vaikuttavaan myopatiaan. Tutkijat keräsivät kliinisiä näytteitä ihmisiltä, joilla oli tämä myopatia. Lisää tutkimusta tehdään tämän taudin hoidon kehittämiseksi. Tutkijat pyytävät lupaa jo kerättyjen näytteiden tutkimiseen.
Tavoitteet:
- Antaa tutkijoille mahdollisuuden käyttää kerättyjä kliinisiä näytteitä uusien ISCU-myopatian hoitojen tutkimiseen.
Kelpoisuus:
- Ihmiset, joilla on ISCU-myopatia ja jotka ovat toimittaneet kliinisiä näytteitä tutkimukseen.
Design:
- Osallistujat antavat tutkijoille mahdollisuuden tutkia jo kerättyjä kliinisiä näytteitä. Voidaan käyttää veri-, virtsa-, lihas- ja solunäytteitä. Myös potilastietoja ja valokuvia voidaan tutkia.
- Hoitoa ei anneta osana tätä tutkimusta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Vuonna 2008 NIH:n tutkijat tekivät yhteistyötä löytääkseen mutaation ihmisen geenistä ISCU, joka on virallinen ihmisen geeninimi geenille, joka osallistuu raudan rikkiklustereiden kokoamiseen. Se on lyhenne sanoista Iron Sulphur Cluster Assembly Proteiini, U, joka tunnistettiin. harvinaisen myopatian syynä, joka vaivasi noin 25 potilasta Ruotsissa.
Tämä protokolla on tarkoitettu mahdollistamaan kliinisten näytteiden ja lääketieteellisten tietojen kerääminen ja analysointi useilta tutkimushenkilöiltä, jotka ovat osallistuneet aiemmin tutkimuksiin, jotka johtivat sairauden geenin tunnistamiseen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 80 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
- Koehenkilöt ovat kelvollisia tähän tutkimukseen, jos heillä on ISCU-myopatia tai heillä on ISCU-mutaatio.
Poikkeuksia ei tehdä sukupuolen tai etnisen taustan tai aikuisten perusteella
ovat ainoat mukana olevat potilaat.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Tracey A Rouault, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Mochel F, Knight MA, Tong WH, Hernandez D, Ayyad K, Taivassalo T, Andersen PM, Singleton A, Rouault TA, Fischbeck KH, Haller RG. Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance. Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):652-60. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.012. Epub 2008 Feb 14.
- LARSSON LE, LINDERHOLM H, MUELLER R, RINGQVIST T, SOERNAES R. HEREDITARY METABOLIC MYOPATHY WITH PAROXYSMAL MYOGLOBINURIA DUE TO ABNORMAL GLYCOLYSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1964 Oct;27(5):361-80. doi: 10.1136/jnnp.27.5.361. No abstract available.
- Haller RG, Henriksson KG, Jorfeldt L, Hultman E, Wibom R, Sahlin K, Areskog NH, Gunder M, Ayyad K, Blomqvist CG, et al. Deficiency of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase. Pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. J Clin Invest. 1991 Oct;88(4):1197-206. doi: 10.1172/JCI115422.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Keskiviikko 1. helmikuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Keskiviikko 3. maaliskuuta 2021
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Keskiviikko 3. maaliskuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 6. maaliskuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 6. maaliskuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Torstai 8. maaliskuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Torstai 4. maaliskuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 3. maaliskuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. maaliskuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 120062
- 12-CH-0062
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .