Investigações sobre miopatia de ISCU ou miopatia de proteína U de andaime de ferro-enxofre
3 de março de 2021 atualizado por: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Fundo:
- Uma mutação em um gene conhecido como ISCU foi considerada a causa de uma rara miopatia que afeta os músculos. Os pesquisadores coletaram amostras clínicas de pessoas com essa miopatia. Mais pesquisas estão sendo feitas para desenvolver uma terapia para esta doença. Os pesquisadores estão pedindo permissão para estudar as amostras já coletadas.
Objetivos.
- Permitir que os pesquisadores usem amostras clínicas coletadas para estudar novos tratamentos para miopatia ISCU.
Elegibilidade:
- Pessoas com miopatia ISCU que forneceram amostras clínicas para estudo.
Projeto:
- Os participantes permitirão aos pesquisadores estudar amostras clínicas já coletadas. Amostras de sangue, urina, músculo e células podem ser usadas. Registros médicos e fotografias também podem ser estudados.
- O tratamento não será fornecido como parte deste estudo.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Em 2008, os investigadores do NIH colaboraram para encontrar uma mutação no gene humano, ISCU, que é o nome oficial do gene humano para um gene envolvido na montagem de aglomerados de enxofre de ferro, e é abreviado de proteína de montagem de cluster de enxofre de ferro, U, que foi identificado como a causa de uma miopatia rara que afetou cerca de 25 pacientes na Suécia.
Este protocolo destina-se a permitir a coleta e análise de amostras clínicas e informações médicas de vários sujeitos de pesquisa que participaram anteriormente de estudos que levaram à identificação do gene da doença.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
2
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 80 anos (ADULTO, OLDER_ADULT)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- Os indivíduos serão elegíveis para este estudo se tiverem miopatia ISCU ou forem portadores de uma mutação em ISCU.
Nenhuma exclusão será feita com base em gênero ou etnia e adultos
serão os únicos pacientes incluídos.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tracey A Rouault, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Mochel F, Knight MA, Tong WH, Hernandez D, Ayyad K, Taivassalo T, Andersen PM, Singleton A, Rouault TA, Fischbeck KH, Haller RG. Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance. Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):652-60. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.012. Epub 2008 Feb 14.
- LARSSON LE, LINDERHOLM H, MUELLER R, RINGQVIST T, SOERNAES R. HEREDITARY METABOLIC MYOPATHY WITH PAROXYSMAL MYOGLOBINURIA DUE TO ABNORMAL GLYCOLYSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1964 Oct;27(5):361-80. doi: 10.1136/jnnp.27.5.361. No abstract available.
- Haller RG, Henriksson KG, Jorfeldt L, Hultman E, Wibom R, Sahlin K, Areskog NH, Gunder M, Ayyad K, Blomqvist CG, et al. Deficiency of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase. Pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. J Clin Invest. 1991 Oct;88(4):1197-206. doi: 10.1172/JCI115422.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
1 de fevereiro de 2012
Conclusão Primária (REAL)
3 de março de 2021
Conclusão do estudo (REAL)
3 de março de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de março de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de março de 2012
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
8 de março de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
4 de março de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de março de 2021
Última verificação
1 de março de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 120062
- 12-CH-0062
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