Исследования миопатии ISCU или белковой миопатии железосерного каркаса U
3 марта 2021 г. обновлено: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Фон:
- Было обнаружено, что мутация в гене, известном как ISCU, является причиной редкой миопатии, поражающей мышцы. Исследователи собрали клинические образцы у людей с этой миопатией. В настоящее время проводятся дополнительные исследования для разработки терапии этого заболевания. Исследователи просят разрешения изучить уже собранные образцы.
Цели:
- Разрешить исследователям использовать собранные клинические образцы для изучения новых методов лечения миопатии ISCU.
Право на участие:
- Люди с миопатией ISCU, предоставившие клинические образцы для исследования.
Дизайн:
- Участники позволят исследователям изучить уже собранные клинические образцы. Могут быть использованы образцы крови, мочи, мышц и клеток. Медицинские записи и фотографии также могут быть изучены.
- Лечение не будет предоставляться в рамках этого исследования.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
В 2008 году исследователи NIH объединились, чтобы найти мутацию в гене человека, ISCU, который является официальным человеческим генным названием для гена, участвующего в сборке кластеров железа и серы, и сокращенно от белка сборки кластера железа и серы, U, который был идентифицирован. как причину редкой миопатии, от которой пострадало около 25 пациентов в Швеции.
Этот протокол предназначен для сбора и анализа клинических образцов и медицинской информации от нескольких субъектов исследования, которые ранее участвовали в исследованиях, которые привели к идентификации гена болезни.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
2
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 18 лет до 80 лет (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
- Субъекты будут иметь право на участие в этом исследовании, если у них есть миопатия ISCU или мутация в ISCU.
Никаких исключений не будет по признаку пола или этнической принадлежности и взрослых.
будут включены только пациенты.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Tracey A Rouault, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Mochel F, Knight MA, Tong WH, Hernandez D, Ayyad K, Taivassalo T, Andersen PM, Singleton A, Rouault TA, Fischbeck KH, Haller RG. Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance. Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):652-60. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.012. Epub 2008 Feb 14.
- LARSSON LE, LINDERHOLM H, MUELLER R, RINGQVIST T, SOERNAES R. HEREDITARY METABOLIC MYOPATHY WITH PAROXYSMAL MYOGLOBINURIA DUE TO ABNORMAL GLYCOLYSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1964 Oct;27(5):361-80. doi: 10.1136/jnnp.27.5.361. No abstract available.
- Haller RG, Henriksson KG, Jorfeldt L, Hultman E, Wibom R, Sahlin K, Areskog NH, Gunder M, Ayyad K, Blomqvist CG, et al. Deficiency of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase. Pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. J Clin Invest. 1991 Oct;88(4):1197-206. doi: 10.1172/JCI115422.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 февраля 2012 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
3 марта 2021 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
3 марта 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
6 марта 2012 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
6 марта 2012 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
8 марта 2012 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
4 марта 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 марта 2021 г.
Последняя проверка
1 марта 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 120062
- 12-CH-0062
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .