Undersøkelser av ISCU-myopati eller jernsvovelstillas U Proteinmyopati
3. mars 2021 oppdatert av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Bakgrunn:
- En mutasjon i et gen kjent som ISCU ble funnet å være årsaken til en sjelden myopati som påvirker musklene. Forskere samlet inn kliniske prøver fra personer med denne myopatien. Mer forskning blir gjort for å utvikle en terapi for denne sykdommen. Forskere ber om tillatelse til å studere prøvene som allerede er samlet inn.
Mål:
- Å la forskere bruke kliniske prøver samlet til å studere nye behandlinger for ISCU-myopati.
Kvalifisering:
- Personer med ISCU myopati som har levert kliniske prøver for studier.
Design:
- Deltakerne vil la forskere studere kliniske prøver som allerede er samlet inn. Blod-, urin-, muskel- og celleprøver kan brukes. Medisinske journaler og fotografier kan også studeres.
- Behandling vil ikke bli gitt som en del av denne studien.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
I 2008 samarbeidet NIH-etterforskere for å finne en mutasjon i det menneskelige genet, ISCU, som er det offisielle menneskelige gennavnet for et gen involvert i sammensetning av jernsvovelklynger, og er forkortet fra Iron Sulphur Cluster assembly protein, U, som ble identifisert som årsak til en sjelden myopati som rammet rundt 25 pasienter i Sverige.
Denne protokollen er ment å tillate innsamling og analyse av kliniske prøver og medisinsk informasjon fra flere forskningspersoner som tidligere har deltatt i studier som førte til identifikasjon av sykdomsgenet.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
2
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 80 år (VOKSEN, OLDER_ADULT)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
- Forsøkspersoner vil være kvalifisert for denne studien hvis de har ISCU myopati eller bærer en mutasjon i ISCU.
Ingen ekskluderinger vil bli gjort basert på kjønn eller, etnisitet og voksne
vil være de eneste pasientene inkludert.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Tracey A Rouault, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Mochel F, Knight MA, Tong WH, Hernandez D, Ayyad K, Taivassalo T, Andersen PM, Singleton A, Rouault TA, Fischbeck KH, Haller RG. Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance. Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):652-60. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.012. Epub 2008 Feb 14.
- LARSSON LE, LINDERHOLM H, MUELLER R, RINGQVIST T, SOERNAES R. HEREDITARY METABOLIC MYOPATHY WITH PAROXYSMAL MYOGLOBINURIA DUE TO ABNORMAL GLYCOLYSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1964 Oct;27(5):361-80. doi: 10.1136/jnnp.27.5.361. No abstract available.
- Haller RG, Henriksson KG, Jorfeldt L, Hultman E, Wibom R, Sahlin K, Areskog NH, Gunder M, Ayyad K, Blomqvist CG, et al. Deficiency of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase. Pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. J Clin Invest. 1991 Oct;88(4):1197-206. doi: 10.1172/JCI115422.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
1. februar 2012
Primær fullføring (FAKTISKE)
3. mars 2021
Studiet fullført (FAKTISKE)
3. mars 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
6. mars 2012
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
6. mars 2012
Først lagt ut (ANSLAG)
8. mars 2012
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
4. mars 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
3. mars 2021
Sist bekreftet
1. mars 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 120062
- 12-CH-0062
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .