Enquêtes sur la myopathie ISCU ou la myopathie de la protéine U de l'échafaudage fer-soufre
3 mars 2021 mis à jour par: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Arrière-plan:
- Une mutation dans un gène appelé ISCU s'est avérée être la cause d'une myopathie rare qui affecte les muscles. Les chercheurs ont recueilli des échantillons cliniques de personnes atteintes de cette myopathie. D'autres recherches sont en cours pour développer une thérapie pour cette maladie. Les chercheurs demandent l'autorisation d'étudier les échantillons déjà collectés.
Objectifs:
- Permettre aux chercheurs d'utiliser les échantillons cliniques collectés pour étudier de nouveaux traitements de la myopathie ISCU.
Admissibilité:
- Les personnes atteintes de myopathie ISCU qui ont fourni des échantillons cliniques pour étude.
Conception:
- Les participants permettront aux chercheurs d'étudier des échantillons cliniques déjà collectés. Des échantillons de sang, d'urine, de muscle et de cellules peuvent être utilisés. Les dossiers médicaux et les photographies peuvent également être étudiés.
- Aucun traitement ne sera fourni dans le cadre de cette étude.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
En 2008, les chercheurs du NIH ont collaboré pour trouver une mutation dans le gène humain, ISCU, qui est le nom officiel du gène humain pour un gène impliqué dans l'assemblage des grappes de fer-soufre, et est abrégé de la protéine d'assemblage du groupe de fer-soufre, U, qui a été identifiée comme cause d'une myopathie rare qui a touché environ 25 patients en Suède.
Ce protocole vise à permettre la collecte et l'analyse d'échantillons cliniques et d'informations médicales de plusieurs sujets de recherche qui ont déjà participé à des études ayant conduit à l'identification du gène de la maladie.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
2
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 80 ans (ADULTE, OLDER_ADULT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
- Les sujets seront éligibles pour cette étude s'ils ont une myopathie ISCU ou sont porteurs d'une mutation dans ISCU.
Aucune exclusion ne sera faite en fonction du sexe ou de l'origine ethnique et des adultes
seront les seuls patients inclus.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Tracey A Rouault, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Mochel F, Knight MA, Tong WH, Hernandez D, Ayyad K, Taivassalo T, Andersen PM, Singleton A, Rouault TA, Fischbeck KH, Haller RG. Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance. Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):652-60. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.012. Epub 2008 Feb 14.
- LARSSON LE, LINDERHOLM H, MUELLER R, RINGQVIST T, SOERNAES R. HEREDITARY METABOLIC MYOPATHY WITH PAROXYSMAL MYOGLOBINURIA DUE TO ABNORMAL GLYCOLYSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1964 Oct;27(5):361-80. doi: 10.1136/jnnp.27.5.361. No abstract available.
- Haller RG, Henriksson KG, Jorfeldt L, Hultman E, Wibom R, Sahlin K, Areskog NH, Gunder M, Ayyad K, Blomqvist CG, et al. Deficiency of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase. Pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. J Clin Invest. 1991 Oct;88(4):1197-206. doi: 10.1172/JCI115422.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
1 février 2012
Achèvement primaire (RÉEL)
3 mars 2021
Achèvement de l'étude (RÉEL)
3 mars 2021
Dates d'inscription aux études
Première soumission
6 mars 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
6 mars 2012
Première publication (ESTIMATION)
8 mars 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
4 mars 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
3 mars 2021
Dernière vérification
1 mars 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 120062
- 12-CH-0062
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