Vyšetření myopatie ISCU nebo myopatie železné síry U proteinu
3. března 2021 aktualizováno: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Pozadí:
- Bylo zjištěno, že mutace v genu známém jako ISCU je příčinou vzácné myopatie, která postihuje svaly. Vědci shromáždili klinické vzorky od lidí s touto myopatií. Probíhá další výzkum, aby se vyvinula terapie pro toto onemocnění. Vědci žádají o povolení studovat již odebrané vzorky.
Cíle:
- Umožnit výzkumníkům používat shromážděné klinické vzorky ke studiu nových způsobů léčby myopatie ISCU.
Způsobilost:
- Lidé s myopatií ISCU, kteří poskytli klinické vzorky ke studiu.
Design:
- Účastníci umožní výzkumníkům studovat již odebrané klinické vzorky. Mohou být použity vzorky krve, moči, svalů a buněk. Lze také studovat lékařské záznamy a fotografie.
- Léčba nebude v rámci této studie poskytována.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
V roce 2008 spolupracovali vyšetřovatelé NIH na nalezení mutace v lidském genu ISCU, což je oficiální název lidského genu pro gen zapojený do sestavování shluků železa a síry a je zkrácen z Iron Sulphur Cluster Assembly protein, U, který byl identifikován. jako příčina vzácné myopatie, která postihla asi 25 pacientů ve Švédsku.
Tento protokol má umožnit sběr a analýzu klinických vzorků a lékařských informací od několika výzkumných subjektů, které se dříve účastnily studií, které vedly k identifikaci genu onemocnění.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
2
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 80 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- Subjekty budou způsobilé pro tuto studii, pokud mají myopatii ISCU nebo mají mutaci v ISCU.
Nebudou činěny žádné výjimky na základě pohlaví nebo etnického původu a dospělých
budou zahrnuti jediní pacienti.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Tracey A Rouault, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Mochel F, Knight MA, Tong WH, Hernandez D, Ayyad K, Taivassalo T, Andersen PM, Singleton A, Rouault TA, Fischbeck KH, Haller RG. Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance. Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):652-60. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.012. Epub 2008 Feb 14.
- LARSSON LE, LINDERHOLM H, MUELLER R, RINGQVIST T, SOERNAES R. HEREDITARY METABOLIC MYOPATHY WITH PAROXYSMAL MYOGLOBINURIA DUE TO ABNORMAL GLYCOLYSIS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1964 Oct;27(5):361-80. doi: 10.1136/jnnp.27.5.361. No abstract available.
- Haller RG, Henriksson KG, Jorfeldt L, Hultman E, Wibom R, Sahlin K, Areskog NH, Gunder M, Ayyad K, Blomqvist CG, et al. Deficiency of skeletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase. Pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. J Clin Invest. 1991 Oct;88(4):1197-206. doi: 10.1172/JCI115422.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
1. února 2012
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
3. března 2021
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
3. března 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
6. března 2012
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
6. března 2012
První zveřejněno (ODHAD)
8. března 2012
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
4. března 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. března 2021
Naposledy ověřeno
1. března 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 120062
- 12-CH-0062
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .