REGISTRY-JHD - 欧州ハンチントン病ネットワーク (EHDN) の観察研究 (JHD)
2017年9月14日 更新者：European Huntington's Disease Network
この研究は、運動と機能の修正されたUHDRSスケール（機能評価、TFC）を使用して、JHDの影響を受ける人々の症状と徴候の進行を監視することを目的としています。 これにより、提案された評価尺度の有用性を分析するための基本的なデータが提供されます。 具体的には、最初の目的は、反復プロセスを使用してこれらの評価尺度を評価することです。
特に若い人に行動上の問題がある場合は、JHD の診断が大幅に遅れる可能性があります。 介護者は、若者に関する懸念の発症から診断の確認までの期間に専門家と接触した回数を把握するために質問されます。
目的は、運動と機能の修正された UHDRS スケール (機能評価、TFC) を使用して、JHD の影響を受ける患者の症状と徴候の進行を監視することです。 これにより、提案された評価尺度の有用性を分析するための基本的なデータが提供されます。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
若年性ハンチントン病 (JHD) は、21 歳未満の運動症状の発症と定義され、HD の表現型スペクトルの一端にあると認識されています。 多くの研究で、この定義を満たす症例の割合はさまざまですが、通常は 10% 未満で、おそらく 5% 未満です。
現在、この状態の自然経過を変える治療法はありません。ただし、新しい治療法を特定するためにかなりの研究活動が行われています。 疾患を修飾する新しい治療法は、あらかじめ決められたアウトカム指標を用いて臨床試験で評価する必要があります。 HDの進行速度が比較的遅いことを考えると、そのような試験は数年続く必要があり、その結果、商業的な観点からはあまり魅力的ではありません. JHD の患者は、より広範な病状を示しますが、表現型が異なるため、臨床試験から除外されることがよくあります。この調査では、この評価尺度の使用の実現可能性を評価します。それまたはさらなる修正が使用でき、比較的短期間で疾患の進行に敏感である場合、研究試験のデザインとコストに大きな影響を与える可能性があります.
JHD の希少性を考えると、国際的に JHD の影響を受ける科学者、臨床医、家族の幅広い協力が重要です。 予想されるように、JHD の病理はより広範囲に及んでいます。 したがって、患者のこのサブグループの自然史を変更する治療を評価する能力が必要です。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
78
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
発症年齢が26歳未満のすべての年齢のHD患者
説明
包含基準:
- -若年性発症HDの臨床診断（TMS > 5で測定される運動発症、診断信頼度レベル= 4、および発症年齢が25歳以下）。
- HD の家族歴または DNA 検査の結果、HD 変異の存在が示されている（すなわち、HD 遺伝子内の CAG リピートが 35 より大きい対立遺伝子上で拡大している）。
- すべての参加者は、自分自身で同意を提供できるか、親の許可を提供できる親/保護者がいるか、同意を提供できる正式な法定代理人が必要です。
除外基準:
- -研究プロトコルを理解できない、またはインフォームドコンセントを与えることができず、法定代理人がいない参加者。
- 発症年齢≧26
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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JHDのケース
すべての年齢が含まれますが、HD 年齢が 25 歳以下である必要があります
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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HDの評価の評価
時間枠：5年
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研究で使用された評価またはさらに修正された証拠が比較的短期間の疾患の進行に敏感である場合、研究試験のデザインとコストに大きな影響を与える可能性があります.
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Oliver Quarrell, MD、Sheffield Children's Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Ho AK, Hocaoglu MB; European Huntington's Disease Network Quality of Life Working Group. Impact of Huntington's across the entire disease spectrum: the phases and stages of disease from the patient perspective. Clin Genet. 2011 Sep;80(3):235-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01748.x. Epub 2011 Aug 4.
- Rickards H, De Souza J, van Walsem M, van Duijn E, Simpson SA, Squitieri F, Landwehrmeyer B; European Huntington's Disease Network. Factor analysis of behavioural symptoms in Huntington's disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011 Apr;82(4):411-2. doi: 10.1136/jnnp.2009.181149. Epub 2010 Apr 14.
- Orth M, Handley OJ, Schwenke C, Dunnett SB, Craufurd D, Ho AK, Wild E, Tabrizi SJ, Landwehrmeyer GB; Investigators of the European Huntington's Disease Network. Observing Huntington's Disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY. PLoS Curr. 2010 Sep 28;2:RRN1184. doi: 10.1371/currents.RRN1184.
- Orth M; European Huntington's Disease Network; Handley OJ, Schwenke C, Dunnett S, Wild EJ, Tabrizi SJ, Landwehrmeyer GB. Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011 Dec;82(12):1409-12. doi: 10.1136/jnnp.2010.209668. Epub 2010 Nov 19. No abstract available.
- Busse M, Al-Madfai DH, Kenkre J, Landwehrmeyer GB, Bentivoglio A, Rosser A; European Huntington's Disease Network. Utilisation of Healthcare and Associated Services in Huntington's disease: a data mining study. PLoS Curr. 2011 Jan 21;3:RRN1206. doi: 10.1371/currents.RRN1206.
- Lopez-Sendon JL, Royuela A, Trigo P, Orth M, Lange H, Reilmann R, Keylock J, Rickards H, Piacentini S, Squitieri F, Landwehrmeyer B, Witjes-Ane MN, Jurgens CK, Roos RA, Abraira V, de Yebenes JG; European HD Network. What is the impact of education on Huntington's disease? Mov Disord. 2011 Jul;26(8):1489-95. doi: 10.1002/mds.23385. Epub 2011 Mar 22.
- Quarrell OW, Handley O, O'Donovan K, Dumoulin C, Ramos-Arroyo M, Biunno I, Bauer P, Kline M, Landwehrmeyer GB; European Huntington's Disease Network. Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease. Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):20-6. doi: 10.1038/ejhg.2011.136. Epub 2011 Aug 3.
- Saft C, Epplen JT, Wieczorek S, Landwehrmeyer GB, Roos RA, de Yebenes JG, Dose M, Tabrizi SJ, Craufurd D; REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network; Arning L. NMDA receptor gene variations as modifiers in Huntington disease: a replication study. PLoS Curr. 2011 Oct 4;3:RRN1247. doi: 10.1371/currents.RRN1247.
- Rickards H, De Souza J, Crooks J, van Walsem MR, van Duijn E, Landwehrmeyer B, Squitieri F, Simpson SA; European Huntington's Disease Network. Discriminant analysis of Beck Depression Inventory and Hamilton Rating Scale for Depression in Huntington's disease. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2011 Fall;23(4):399-402. doi: 10.1176/jnp.23.4.jnp399.
- Lee JM, Ramos EM, Lee JH, Gillis T, Mysore JS, Hayden MR, Warby SC, Morrison P, Nance M, Ross CA, Margolis RL, Squitieri F, Orobello S, Di Donato S, Gomez-Tortosa E, Ayuso C, Suchowersky O, Trent RJ, McCusker E, Novelletto A, Frontali M, Jones R, Ashizawa T, Frank S, Saint-Hilaire MH, Hersch SM, Rosas HD, Lucente D, Harrison MB, Zanko A, Abramson RK, Marder K, Sequeiros J, Paulsen JS; PREDICT-HD study of the Huntington Study Group (HSG); Landwehrmeyer GB; REGISTRY study of the European Huntington's Disease Network; Myers RH; HD-MAPS Study Group; MacDonald ME, Gusella JF; COHORT study of the HSG. CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion. Neurology. 2012 Mar 6;78(10):690-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e318249f683. Epub 2012 Feb 8.
- Henley SM, Ridgway GR, Scahill RI, Kloppel S, Tabrizi SJ, Fox NC, Kassubek J; EHDN Imaging Working Group. Pitfalls in the use of voxel-based morphometry as a biomarker: examples from huntington disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2010 Apr;31(4):711-9. doi: 10.3174/ajnr.A1939. Epub 2009 Dec 24.
- Aziz NA, Jurgens CK, Landwehrmeyer GB; EHDN Registry Study Group; van Roon-Mom WM, van Ommen GJ, Stijnen T, Roos RA. Normal and mutant HTT interact to affect clinical severity and progression in Huntington disease. Neurology. 2009 Oct 20;73(16):1280-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181bd1121. Epub 2009 Sep 23. Erratum In: Neurology. 2009 Nov 10;73(19):1608. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):202. Ciarmielo, Andrea [corrected to Ciarmiello, Andrea].
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2011年11月1日
一次修了 (実際)
2017年6月30日
研究の完了 (実際)
2017年6月30日
試験登録日
最初に提出
2012年3月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年5月2日
最初の投稿 (見積もり)
2012年5月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年9月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年9月14日
最終確認日
2017年9月1日
詳しくは
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