REGISTRY-JHD - 유럽 헌팅턴병 네트워크(EHDN)의 관찰 연구 (JHD)
2017년 9월 14일 업데이트: European Huntington's Disease Network
이 연구는 운동 및 기능의 수정된 UHDRS 척도(기능 평가, TFC)를 사용하여 JHD의 영향을 받는 사람들의 증상 및 징후의 진행을 모니터링하는 것을 목표로 합니다. 이것은 제안된 등급 척도의 유용성을 분석하기 위한 몇 가지 기본 데이터를 제공할 것입니다. 특히 초기 목표는 반복 프로세스를 사용하여 이러한 등급 척도를 평가하는 것입니다.
특히 젊은이에게 행동 문제가 있는 경우 JHD 진단이 상당히 지연될 수 있습니다. 간병인은 청소년에 대한 우려의 시작과 진단 확인 사이의 시간에 전문가와 접촉한 횟수를 파악하기 위해 질문을 받게 됩니다.
목표는 수정된 UHDRS 운동 및 기능 척도(기능 평가, TFC)를 사용하여 JHD의 영향을 받는 사람들의 증상 및 징후의 진행을 모니터링하는 것입니다. 이것은 제안된 등급 척도의 유용성을 분석하기 위한 몇 가지 기본 데이터를 제공할 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
21세 이전에 운동 증상 발병으로 정의되는 청소년 헌팅턴병(JHD)은 HD의 표현형 스펙트럼의 한쪽 끝에 있는 것으로 인식되었습니다. 많은 연구에서 이 정의를 충족하는 사례의 비율은 다양하지만 일반적으로 10% 미만이고 아마도 5%일 것입니다.
현재 상태의 자연사를 바꿀 치료법이 없습니다. 그러나 새로운 치료법을 확인하기 위해 상당한 연구 활동이 수행되고 있습니다. 모든 새로운 질병 수정 치료법은 미리 결정된 결과 측정과 함께 임상 시험에서 평가되어야 합니다. 상대적으로 HD의 진행 속도가 느리다는 점을 감안할 때, 그러한 시험은 몇 년 동안 지속되어야 할 수 있으며 결과적으로 상업적 관점에서 덜 매력적입니다. JHD 환자는 더 광범위한 병리를 가지고 있지만 표현형이 다르기 때문에 임상 시험에서 자주 제외됩니다. 이 연구는 이 등급 척도 사용의 타당성을 평가할 것입니다. 그것 또는 추가 수정이 사용될 수 있고 비교적 짧은 기간 동안 질병 진행에 민감한 경우 연구 시험 설계 및 비용에 상당한 영향을 미칠 가능성이 있습니다.
JHD의 희귀성을 감안할 때 국제적으로 JHD의 영향을 받는 과학자, 임상의 및 가족의 광범위한 협력이 중요합니다. 예상할 수 있듯이 JHD의 병리학은 더 널리 퍼져 있습니다. 따라서 우리는 이 환자 하위 그룹의 자연 경과를 변경하는 치료법을 평가할 수 있는 능력이 필요합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
78
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
발병 연령이 26세 미만인 모든 연령의 HD 환자
설명
포함 기준:
- 청소년 발병 HD의 임상 진단(TMS > 5로 측정된 운동 발병, 진단 신뢰도 수준 = 4, 발병 연령이 25세 이하).
- HD 돌연변이의 존재를 입증하는 HD 또는 DNA 검사 결과의 가족력이 있는 경우(즉, 더 큰 대립유전자에서 HD 유전자 >35 내의 CAG 반복 확장).
- 모든 참여자는 스스로 동의를 제공할 수 있어야 하며, 부모의 동의를 제공할 수 있는 부모/보호자가 있거나 동의를 제공할 수 있는 법적 대리인이 있어야 합니다.
제외 기준:
- 연구 프로토콜을 이해할 수 없거나 사전 동의를 할 수 없고 법적 대리인이 없는 참가자.
- 발병 연령 ≥26
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
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JHD 케이스
모든 연령이 포함되지만 발병 연령은 25세 이하여야 합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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HD에 대한 평가 평가
기간: 5 년
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연구에서와 같이 사용된 평가 또는 비교적 짧은 기간 동안 질병 진행에 민감하도록 추가로 수정된 증거가 있는 경우 연구 시험 설계 및 비용에 상당한 영향을 미칠 가능성이 있습니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Oliver Quarrell, MD, Sheffield Children's Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Ho AK, Hocaoglu MB; European Huntington's Disease Network Quality of Life Working Group. Impact of Huntington's across the entire disease spectrum: the phases and stages of disease from the patient perspective. Clin Genet. 2011 Sep;80(3):235-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01748.x. Epub 2011 Aug 4.
- Rickards H, De Souza J, van Walsem M, van Duijn E, Simpson SA, Squitieri F, Landwehrmeyer B; European Huntington's Disease Network. Factor analysis of behavioural symptoms in Huntington's disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011 Apr;82(4):411-2. doi: 10.1136/jnnp.2009.181149. Epub 2010 Apr 14.
- Orth M, Handley OJ, Schwenke C, Dunnett SB, Craufurd D, Ho AK, Wild E, Tabrizi SJ, Landwehrmeyer GB; Investigators of the European Huntington's Disease Network. Observing Huntington's Disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY. PLoS Curr. 2010 Sep 28;2:RRN1184. doi: 10.1371/currents.RRN1184.
- Orth M; European Huntington's Disease Network; Handley OJ, Schwenke C, Dunnett S, Wild EJ, Tabrizi SJ, Landwehrmeyer GB. Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011 Dec;82(12):1409-12. doi: 10.1136/jnnp.2010.209668. Epub 2010 Nov 19. No abstract available.
- Busse M, Al-Madfai DH, Kenkre J, Landwehrmeyer GB, Bentivoglio A, Rosser A; European Huntington's Disease Network. Utilisation of Healthcare and Associated Services in Huntington's disease: a data mining study. PLoS Curr. 2011 Jan 21;3:RRN1206. doi: 10.1371/currents.RRN1206.
- Lopez-Sendon JL, Royuela A, Trigo P, Orth M, Lange H, Reilmann R, Keylock J, Rickards H, Piacentini S, Squitieri F, Landwehrmeyer B, Witjes-Ane MN, Jurgens CK, Roos RA, Abraira V, de Yebenes JG; European HD Network. What is the impact of education on Huntington's disease? Mov Disord. 2011 Jul;26(8):1489-95. doi: 10.1002/mds.23385. Epub 2011 Mar 22.
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- Saft C, Epplen JT, Wieczorek S, Landwehrmeyer GB, Roos RA, de Yebenes JG, Dose M, Tabrizi SJ, Craufurd D; REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network; Arning L. NMDA receptor gene variations as modifiers in Huntington disease: a replication study. PLoS Curr. 2011 Oct 4;3:RRN1247. doi: 10.1371/currents.RRN1247.
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- Lee JM, Ramos EM, Lee JH, Gillis T, Mysore JS, Hayden MR, Warby SC, Morrison P, Nance M, Ross CA, Margolis RL, Squitieri F, Orobello S, Di Donato S, Gomez-Tortosa E, Ayuso C, Suchowersky O, Trent RJ, McCusker E, Novelletto A, Frontali M, Jones R, Ashizawa T, Frank S, Saint-Hilaire MH, Hersch SM, Rosas HD, Lucente D, Harrison MB, Zanko A, Abramson RK, Marder K, Sequeiros J, Paulsen JS; PREDICT-HD study of the Huntington Study Group (HSG); Landwehrmeyer GB; REGISTRY study of the European Huntington's Disease Network; Myers RH; HD-MAPS Study Group; MacDonald ME, Gusella JF; COHORT study of the HSG. CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion. Neurology. 2012 Mar 6;78(10):690-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e318249f683. Epub 2012 Feb 8.
- Henley SM, Ridgway GR, Scahill RI, Kloppel S, Tabrizi SJ, Fox NC, Kassubek J; EHDN Imaging Working Group. Pitfalls in the use of voxel-based morphometry as a biomarker: examples from huntington disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2010 Apr;31(4):711-9. doi: 10.3174/ajnr.A1939. Epub 2009 Dec 24.
- Aziz NA, Jurgens CK, Landwehrmeyer GB; EHDN Registry Study Group; van Roon-Mom WM, van Ommen GJ, Stijnen T, Roos RA. Normal and mutant HTT interact to affect clinical severity and progression in Huntington disease. Neurology. 2009 Oct 20;73(16):1280-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181bd1121. Epub 2009 Sep 23. Erratum In: Neurology. 2009 Nov 10;73(19):1608. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):202. Ciarmielo, Andrea [corrected to Ciarmiello, Andrea].
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2011년 11월 1일
기본 완료 (실제)
2017년 6월 30일
연구 완료 (실제)
2017년 6월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 3월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 5월 2일
처음 게시됨 (추정)
2012년 5월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 9월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 9월 14일
마지막으로 확인됨
2017년 9월 1일
추가 정보
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