REGISTRY-JHD: un estudio observacional de la Red Europea de Enfermedad de Huntington (EHDN) (JHD)

La enfermedad de Huntington juvenil (JHD), definida como el inicio de los síntomas motores antes de los 21 años de edad, se ha reconocido como uno de los extremos del espectro fenotípico de la HD. En muchos estudios, la proporción de casos que cumplen con esta definición ha variado, pero suele ser inferior al 10 % y más probablemente del 5 %.

En la actualidad, no se dispone de ningún tratamiento que altere la historia natural de la afección; sin embargo, se está llevando a cabo una actividad de investigación considerable para identificar nuevos tratamientos. Cualquier nuevo tratamiento modificador de la enfermedad deberá evaluarse en un ensayo clínico con una medida de resultado predeterminada. Dada la tasa relativamente lenta de progresión de la EH, tal prueba puede tener que durar varios años y, como consecuencia, ser menos atractiva desde una perspectiva comercial. Los pacientes con JHD tienen una patología más extensa, pero con frecuencia se los excluye de los ensayos clínicos debido al fenotipo diferente; este estudio evaluará la factibilidad de usar esta escala de calificación; si se puede usar esta o una modificación adicional y es sensible a la progresión de la enfermedad durante períodos de tiempo relativamente cortos, entonces es probable que tenga un impacto significativo en el diseño y el costo del ensayo del estudio.

Dada la rareza de JHD, es importante una amplia colaboración de científicos, médicos y familias afectadas por JHD a nivel internacional. Como era de esperar, la patología en JHD está más extendida. Por lo tanto, necesitamos la capacidad de evaluar los tratamientos que alteran la historia natural en este subgrupo de pacientes.