REGISTRY-JHD - eine Beobachtungsstudie des European Huntington's Disease Network (EHDN) (JHD)

Die juvenile Huntington-Krankheit (JHD), definiert als motorischer Symptombeginn vor dem 21. Lebensjahr, wurde als ein Ende des phänotypischen Spektrums der Huntington-Krankheit angesehen. In vielen Studien variiert der Anteil der Fälle, die dieser Definition entsprechen, liegt jedoch normalerweise unter 10 % und eher bei 5 %.

Derzeit ist keine Behandlung verfügbar, die den natürlichen Verlauf der Erkrankung verändert; Es werden jedoch beträchtliche Forschungsaktivitäten unternommen, um neue Behandlungen zu identifizieren. Jede neue krankheitsmodifizierende Behandlung muss in einer klinischen Studie mit einem vorher festgelegten Ergebnismaß bewertet werden. Angesichts der relativ langsamen Progressionsrate der Huntington-Krankheit muss eine solche Studie möglicherweise mehrere Jahre dauern und ist daher aus kommerzieller Sicht weniger attraktiv. Patienten mit JHD haben eine umfangreichere Pathologie, werden jedoch aufgrund des unterschiedlichen Phänotyps häufig von klinischen Studien ausgeschlossen; diese Studie wird die Durchführbarkeit der Verwendung dieser Bewertungsskala bewerten; Wenn es oder eine weitere Modifikation verwendet werden kann und für das Fortschreiten der Krankheit über relativ kurze Zeiträume empfindlich ist, dann wird es wahrscheinlich einen signifikanten Einfluss auf das Studiendesign und die Kosten haben.

Angesichts der Seltenheit von JHD ist eine breite Zusammenarbeit von Wissenschaftlern, Klinikern und Familien, die international von JHD betroffen sind, wichtig. Wie zu erwarten war, ist die Pathologie bei JHD weiter verbreitet. Daher müssen wir in der Lage sein, Behandlungen zu beurteilen, die den natürlichen Verlauf dieser Untergruppe von Patienten verändern.