РЕГИСТР-JHD - обсервационное исследование Европейской сети по болезни Гентингтона (EHDN) (JHD)

Болезнь ювенильного Гентингтона (ЮБГ), определяемая как появление двигательных симптомов в возрасте до 21 года, была признана находящимся на одном конце фенотипического спектра БГ. Во многих исследованиях доля случаев, соответствующих этому определению, варьировалась, но обычно она составляет менее 10% и, скорее всего, 5%.

В настоящее время не существует лечения, которое могло бы изменить естественное течение заболевания; тем не менее, ведется значительная исследовательская деятельность по поиску новых методов лечения. Любое новое лечение, модифицирующее болезнь, должно быть оценено в клинических испытаниях с заранее установленным критерием исхода. Учитывая относительно низкую скорость прогрессирования БГ, такие испытания могут длиться несколько лет и, как следствие, быть менее привлекательными с коммерческой точки зрения. Пациенты с JHD имеют более обширную патологию, но часто исключаются из клинических испытаний из-за различного фенотипа; это исследование оценит возможность использования этой рейтинговой шкалы; если он или его дальнейшая модификация могут быть использованы и чувствительны к прогрессированию заболевания в течение относительно коротких периодов времени, то это, вероятно, окажет значительное влияние на дизайн и стоимость исследования.

Учитывая редкость ЮБК, важно широкое международное сотрудничество ученых, клиницистов и семей, пострадавших от ЮБК. Как и следовало ожидать, патология при ЮБК более распространена. Следовательно, нам нужна возможность оценить лечение, которое изменяет естественное течение болезни у этой подгруппы пациентов.