Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

REGISTRY-JHD – observační studie Evropské sítě pro Huntingtonovu chorobu (EHDN) (JHD)

14. září 2017 aktualizováno: European Huntington's Disease Network

Cílem studie je sledovat progresi symptomů a známek postižených JHD pomocí modifikovaných UHDRS škál motoriky a funkce (funkční hodnocení, TFC). To poskytne některé základní údaje pro analýzu užitečnosti navrhovaných ratingových škál. Konkrétně je počátečním cílem posoudit tyto ratingové škály pomocí iterativního procesu.

V diagnostice JHD může dojít k významnému zpoždění, zejména pokud má mladý člověk problémy s chováním. Pečovatelům budou položeny otázky, které zachycují počet kontaktů s odborníky v době mezi vznikem obav o mladého člověka a potvrzením diagnózy.

Cílem je sledování progrese symptomů a známek postižených JHD pomocí modifikovaných UHDRS škál motoriky a funkce (funkční hodnocení, TFC). To poskytne některé základní údaje pro analýzu užitečnosti navrhovaných ratingových škál.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Juvenilní Huntingtonova nemoc (JHD), definovaná jako motorické symptomy, které se objevují před 21. rokem věku, je považována za jeden konec fenotypového spektra HD. V mnoha studiích se podíl případů splňujících tuto definici měnil, ale obvykle je to méně než 10 % a pravděpodobněji 5 %.

V současné době není k dispozici žádná léčba, která by změnila přirozenou historii onemocnění; je však prováděna značná výzkumná činnost k identifikaci nových způsobů léčby. Jakákoli nová léčba modifikující onemocnění bude muset být vyhodnocena v klinické studii s předem stanoveným měřítkem výsledku. Vzhledem k relativně pomalé rychlosti progrese HD může taková studie trvat několik let a v důsledku toho bude z komerčního hlediska méně atraktivní. Pacienti s JHD mají rozsáhlejší patologii, ale jsou často vyloučeni z klinických studií kvůli odlišnému fenotypu; tato studie posoudí proveditelnost použití této ratingové stupnice; pokud je možné jej nebo jeho další modifikaci použít a je-li citlivá na progresi onemocnění během relativně krátkých časových období, pak to bude mít pravděpodobně významný dopad na design studie a náklady.

Vzhledem k vzácnosti JHD je důležitá široká mezinárodní spolupráce vědců, lékařů a rodin postižených JHD. Jak se dalo očekávat, patologie u JHD je rozšířenější. Proto potřebujeme schopnost posoudit léčbu, která změní přirozenou historii této podskupiny pacientů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

78

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
      • Ulm, Německo, 89081
        • University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
  • Spojené království
      • Sheffield, Spojené království, S10 2TH
        • Sheffield Children's Hospital, Department of Clinical Genetics

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

HD pacienti všech věkových kategorií s věkem nástupu pod 26

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinická diagnóza HD s juvenilním nástupem (motorický nástup měřený pomocí TMS > 5, úroveň diagnostické spolehlivosti = 4 A věk nástupu ve věku 25 let nebo mladší).
  • S rodinnou anamnézou HD nebo výsledky testování DNA prokazující přítomnost HD mutace (tj. expanze CAG repetice v rámci HD genu >35 na větší alele).
  • Všichni účastníci musí být schopni poskytnout souhlas za sebe, mít rodiče/opatrovníka, který může poskytnout rodičovský souhlas, nebo oprávněného právního zástupce, který může poskytnout souhlas.

Kritéria vyloučení:

  • Účastníci, kteří nejsou schopni porozumět protokolu studie nebo nejsou schopni poskytnout informovaný souhlas a nemají právního zástupce.
  • Věk nástupu ≥26

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pouzdra JHD
Všechny věkové kategorie jsou zahrnuty, ale musí mít HD věk nástupu 25 nebo méně

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyhodnocení posudků pro DKK
Časové okno: 5 let
Pokud hodnocení použité jako ve studii nebo dále upravené důkazy prokáže, že je citlivé na progresi onemocnění během relativně krátkých časových období, pak to bude mít pravděpodobně významný dopad na design studie a náklady.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

European Huntington's Disease Network

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Oliver Quarrell, MD, Sheffield Children's Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. listopadu 2011

Primární dokončení (Aktuální)

30. června 2017

Dokončení studie (Aktuální)

30. června 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. března 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. května 2012

První zveřejněno (Odhad)

3. května 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. září 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. září 2017

Naposledy ověřeno

1. září 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • REGISTRY-JHD

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Huntingtonova choroba, juvenilní

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Costa Rica

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit