REGISTRY-JHD - en observationsundersøgelse af European Huntington's Disease Network (EHDN) (JHD)

Juvenil Huntingtons sygdom (JHD), defineret som motorisk symptomdebut før 21 års alderen, er blevet anerkendt som værende i den ene ende af det fænotypiske spektrum af HS. I mange undersøgelser har andelen af ​​sager, der opfylder denne definition, varieret, men den er normalt mindre end 10 % og mere sandsynligt 5 %.

På nuværende tidspunkt er der ingen behandling tilgængelig, som vil ændre tilstandens naturlige historie; der er imidlertid iværksat betydelig forskningsaktivitet for at identificere nye behandlinger. Enhver ny sygdomsmodificerende behandling vil skulle evalueres i et klinisk forsøg med et forudbestemt resultatmål. I betragtning af den relativt langsomme udvikling af HS kan et sådant forsøg skulle vare flere år og som følge heraf være mindre attraktivt fra et kommercielt perspektiv. Patienter med JHD har mere omfattende patologi, men udelukkes ofte fra kliniske forsøg på grund af den forskellige fænotype; denne undersøgelse vil vurdere gennemførligheden af ​​at bruge denne vurderingsskala; hvis det eller en yderligere modifikation kan bruges og er følsom over for sygdomsprogression over relativt korte tidsperioder, så vil det sandsynligvis have en betydelig indvirkning på studiets forsøgsdesign og omkostninger.

I betragtning af JHDs sjældenhed er et bredt samarbejde mellem forskere, klinikere og familier, der er berørt af JHD internationalt, vigtigt. Som det kunne forventes, er patologien ved JHD mere udbredt. Derfor har vi brug for evnen til at vurdere behandlinger, som ændrer den naturlige historie på denne undergruppe af patienter.