REGISTRY-JHD - badanie obserwacyjne Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (EHDN) (JHD)

Młodzieńcza choroba Huntingtona (JHD), zdefiniowana jako początek objawów motorycznych przed 21 rokiem życia, została uznana za znajdującą się na jednym końcu fenotypowego spektrum HD. W wielu badaniach odsetek przypadków spełniających tę definicję był różny, ale zwykle wynosi mniej niż 10%, a prawdopodobnie 5%.

Obecnie nie jest dostępne żadne leczenie, które zmieniłoby naturalną historię choroby; jednakże podejmuje się znaczną działalność badawczą w celu zidentyfikowania nowych metod leczenia. Każde nowe leczenie modyfikujące przebieg choroby będzie musiało zostać ocenione w badaniu klinicznym z wcześniej ustaloną miarą wyniku. Biorąc pod uwagę stosunkowo powolne tempo progresji HD, takie badanie może trwać kilka lat iw konsekwencji być mniej atrakcyjne z komercyjnego punktu widzenia. Pacjenci z JHD mają bardziej rozległą patologię, ale często są wykluczani z badań klinicznych z powodu odmiennego fenotypu; badanie to oceni wykonalność zastosowania tej skali ocen; jeśli można zastosować to lub dalszą modyfikację i jest wrażliwa na progresję choroby w stosunkowo krótkich okresach czasu, to prawdopodobnie będzie miała znaczący wpływ na projekt i koszt badania.

Biorąc pod uwagę rzadkość występowania JHD, ważna jest szeroka współpraca naukowców, klinicystów i rodzin dotkniętych JHD na całym świecie. Jak można się było spodziewać, patologia w JHD jest bardziej rozpowszechniona. Dlatego potrzebujemy umiejętności oceny leczenia, które zmienia historię naturalną w tej podgrupie pacjentów.