REGISTRY-JHD - Euroopan Huntingtonin tautiverkoston (EHDN) havainnointitutkimus (JHD)
Tutkimuksen tavoitteena on seurata JHD-potilaiden oireiden ja merkkien etenemistä modifioitujen motoristen ja toimintojen UHDRS-asteikoilla (toiminnallinen arviointi, TFC). Tämä antaa perustietoja ehdotettujen luokitusasteikkojen hyödyllisyyden analysoimiseksi. Tarkemmin sanottuna alkuperäinen tavoite on arvioida näitä luokitusasteikkoja iteratiivisen prosessin avulla.
JHD:n diagnosoinnissa voi olla merkittäviä viivästyksiä varsinkin, jos nuorella on käyttäytymisongelmia. Omaishoitajille kysytään kysymyksiä, jotka kertovat, kuinka monta kontaktia ammattilaisten kanssa on ollut nuorta koskevan huolen ilmaantumisen ja diagnoosin vahvistamisen välisenä aikana.
Tavoitteena on seurata JHD-potilaiden oireiden ja merkkien etenemistä modifioitujen motoristen ja toimintojen UHDRS-asteikoilla (toiminnallinen arviointi, TFC). Tämä antaa perustietoja ehdotettujen luokitusasteikkojen hyödyllisyyden analysoimiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Juvenile Huntingtonin tauti (JHD), joka määritellään motorisiksi oireiksi, jotka alkavat ennen 21 vuoden ikää, on tunnustettu olevan HD:n fenotyyppisen spektrin toisessa päässä. Monissa tutkimuksissa tämän määritelmän täyttävien tapausten osuus on vaihdellut, mutta se on yleensä alle 10 % ja todennäköisesti 5 %.
Tällä hetkellä ei ole saatavilla hoitoa, joka muuttaisi tilan luonnollista historiaa; Uusien hoitomuotojen tunnistamiseksi tehdään kuitenkin huomattavaa tutkimustoimintaa. Kaikki uudet sairautta muokkaavat hoidot on arvioitava kliinisessä tutkimuksessa ennalta määrätyllä tulosmittauksella. Koska HD:n etenemisnopeus on suhteellisen hidas, tällainen koe saattaa kestää useita vuosia ja sen seurauksena olla vähemmän houkutteleva kaupallisesta näkökulmasta. JHD-potilailla on laajempi patologia, mutta heidät suljetaan usein pois kliinisistä kokeista erilaisen fenotyypin vuoksi; tässä tutkimuksessa arvioidaan tämän luokitusasteikon käyttökelpoisuutta; jos sitä tai muuta muunnelmaa voidaan käyttää ja se on herkkä taudin etenemiselle suhteellisen lyhyen ajan kuluessa, sillä on todennäköisesti merkittävä vaikutus tutkimustutkimuksen suunnitteluun ja kustannuksiin.
JHD:n harvinaisuuden vuoksi on tärkeää laaja kansainvälinen yhteistyö tutkijoiden, kliinikkojen ja JHD:stä kärsivien perheiden välillä. Kuten saattaa odottaa, JHD:n patologia on laajempi. Siksi tarvitsemme kykyä arvioida hoitoja, jotka muuttavat tämän potilasryhmän luonnollista historiaa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Ulm, Saksa, 89081
- University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
-
-
-
-
-
Sheffield, Yhdistynyt kuningaskunta, S10 2TH
- Sheffield Children's Hospital, Department of Clinical Genetics
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kliininen diagnoosi nuoruusiässä alkavasta HD:stä (motorinen puhkeaminen mitattuna TMS:llä > 5, diagnostinen luottamustaso = 4, JA alkamisikä 25-vuotiaana tai sitä nuorempana).
- Suvussa esiintynyt HD- tai DNA-testaustulokset, jotka osoittavat HD-mutaation olemassaolon (eli CAG-toiston laajeneminen HD-geenissä >35 suuremmalla alleelilla).
- Kaikkien osallistujien on voitava antaa suostumus itselleen, heillä on oltava vanhempi/huoltaja, joka voi antaa vanhemman luvan, tai valtuutettu laillinen edustaja, joka voi antaa suostumuksen.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujat, jotka eivät ymmärrä tutkimusprotokollaa tai eivät pysty antamaan tietoista suostumusta ja joilla ei ole laillista edustajaa.
- Alkamisikä ≥26
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
JHD kotelot
Kaikki ikäluokat mukaan lukien, mutta heillä on oltava HD-ikä, joka alkaa 25 vuotta tai alle
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
HD-arviointien arviointi
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Jos arviointia käytettiin kuten tutkimuksessa tai muita todisteita muutetaan siten, että ne ovat herkkiä taudin etenemiselle suhteellisen lyhyen ajan kuluessa, sillä on todennäköisesti merkittävä vaikutus tutkimustutkimuksen suunnitteluun ja kustannuksiin.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Oliver Quarrell, MD, Sheffield Children's Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Ho AK, Hocaoglu MB; European Huntington's Disease Network Quality of Life Working Group. Impact of Huntington's across the entire disease spectrum: the phases and stages of disease from the patient perspective. Clin Genet. 2011 Sep;80(3):235-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01748.x. Epub 2011 Aug 4.
- Rickards H, De Souza J, van Walsem M, van Duijn E, Simpson SA, Squitieri F, Landwehrmeyer B; European Huntington's Disease Network. Factor analysis of behavioural symptoms in Huntington's disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011 Apr;82(4):411-2. doi: 10.1136/jnnp.2009.181149. Epub 2010 Apr 14.
- Orth M, Handley OJ, Schwenke C, Dunnett SB, Craufurd D, Ho AK, Wild E, Tabrizi SJ, Landwehrmeyer GB; Investigators of the European Huntington's Disease Network. Observing Huntington's Disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY. PLoS Curr. 2010 Sep 28;2:RRN1184. doi: 10.1371/currents.RRN1184.
- Orth M; European Huntington's Disease Network; Handley OJ, Schwenke C, Dunnett S, Wild EJ, Tabrizi SJ, Landwehrmeyer GB. Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011 Dec;82(12):1409-12. doi: 10.1136/jnnp.2010.209668. Epub 2010 Nov 19. No abstract available.
- Busse M, Al-Madfai DH, Kenkre J, Landwehrmeyer GB, Bentivoglio A, Rosser A; European Huntington's Disease Network. Utilisation of Healthcare and Associated Services in Huntington's disease: a data mining study. PLoS Curr. 2011 Jan 21;3:RRN1206. doi: 10.1371/currents.RRN1206.
- Lopez-Sendon JL, Royuela A, Trigo P, Orth M, Lange H, Reilmann R, Keylock J, Rickards H, Piacentini S, Squitieri F, Landwehrmeyer B, Witjes-Ane MN, Jurgens CK, Roos RA, Abraira V, de Yebenes JG; European HD Network. What is the impact of education on Huntington's disease? Mov Disord. 2011 Jul;26(8):1489-95. doi: 10.1002/mds.23385. Epub 2011 Mar 22.
- Quarrell OW, Handley O, O'Donovan K, Dumoulin C, Ramos-Arroyo M, Biunno I, Bauer P, Kline M, Landwehrmeyer GB; European Huntington's Disease Network. Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease. Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):20-6. doi: 10.1038/ejhg.2011.136. Epub 2011 Aug 3.
- Saft C, Epplen JT, Wieczorek S, Landwehrmeyer GB, Roos RA, de Yebenes JG, Dose M, Tabrizi SJ, Craufurd D; REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network; Arning L. NMDA receptor gene variations as modifiers in Huntington disease: a replication study. PLoS Curr. 2011 Oct 4;3:RRN1247. doi: 10.1371/currents.RRN1247.
- Rickards H, De Souza J, Crooks J, van Walsem MR, van Duijn E, Landwehrmeyer B, Squitieri F, Simpson SA; European Huntington's Disease Network. Discriminant analysis of Beck Depression Inventory and Hamilton Rating Scale for Depression in Huntington's disease. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2011 Fall;23(4):399-402. doi: 10.1176/jnp.23.4.jnp399.
- Lee JM, Ramos EM, Lee JH, Gillis T, Mysore JS, Hayden MR, Warby SC, Morrison P, Nance M, Ross CA, Margolis RL, Squitieri F, Orobello S, Di Donato S, Gomez-Tortosa E, Ayuso C, Suchowersky O, Trent RJ, McCusker E, Novelletto A, Frontali M, Jones R, Ashizawa T, Frank S, Saint-Hilaire MH, Hersch SM, Rosas HD, Lucente D, Harrison MB, Zanko A, Abramson RK, Marder K, Sequeiros J, Paulsen JS; PREDICT-HD study of the Huntington Study Group (HSG); Landwehrmeyer GB; REGISTRY study of the European Huntington's Disease Network; Myers RH; HD-MAPS Study Group; MacDonald ME, Gusella JF; COHORT study of the HSG. CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion. Neurology. 2012 Mar 6;78(10):690-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e318249f683. Epub 2012 Feb 8.
- Henley SM, Ridgway GR, Scahill RI, Kloppel S, Tabrizi SJ, Fox NC, Kassubek J; EHDN Imaging Working Group. Pitfalls in the use of voxel-based morphometry as a biomarker: examples from huntington disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2010 Apr;31(4):711-9. doi: 10.3174/ajnr.A1939. Epub 2009 Dec 24.
- Aziz NA, Jurgens CK, Landwehrmeyer GB; EHDN Registry Study Group; van Roon-Mom WM, van Ommen GJ, Stijnen T, Roos RA. Normal and mutant HTT interact to affect clinical severity and progression in Huntington disease. Neurology. 2009 Oct 20;73(16):1280-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181bd1121. Epub 2009 Sep 23. Erratum In: Neurology. 2009 Nov 10;73(19):1608. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):202. Ciarmielo, Andrea [corrected to Ciarmiello, Andrea].
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Basal ganglia -taudit
- Liikkumishäiriöt
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Dyskinesiat
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Dementia
- Kognitiohäiriöt
- Chorea
- Huntingtonin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- REGISTRY-JHD
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .