REGISTRY-JHD - een observationele studie van het European Huntington's Disease Network (EHDN) (JHD)

De juveniele ziekte van Huntington (JHD), gedefinieerd als het begin van motorische symptomen vóór de leeftijd van 21 jaar, is erkend als zijnde aan het ene uiteinde van het fenotypische spectrum van de ZvH. In veel onderzoeken varieerde het aantal gevallen dat aan deze definitie voldeed, maar het is meestal minder dan 10% en waarschijnlijker 5%.

Op dit moment is er geen behandeling beschikbaar die de natuurlijke geschiedenis van de aandoening zal veranderen; er wordt echter veel onderzoek gedaan om nieuwe behandelingen te identificeren. Elke nieuwe ziektemodificerende behandeling zal moeten worden geëvalueerd in een klinische proef met een vooraf bepaalde uitkomstmaat. Gezien de relatief trage progressie van de ZvH, kan een dergelijke proef meerdere jaren moeten duren en bijgevolg commercieel gezien minder aantrekkelijk zijn. Patiënten met JHD hebben een uitgebreidere pathologie, maar worden vaak uitgesloten van klinische onderzoeken vanwege het afwijkende fenotype; deze studie zal de haalbaarheid beoordelen van het gebruik van deze beoordelingsschaal; als het of een verdere modificatie kan worden gebruikt en gevoelig is voor ziekteprogressie gedurende relatief korte tijdsperioden, dan zal het waarschijnlijk een significante invloed hebben op de opzet en kosten van het onderzoek.

Gezien de zeldzaamheid van JHD is brede samenwerking van wetenschappers, clinici en families die getroffen zijn door JHD internationaal belangrijk. Zoals te verwachten is, is de pathologie bij JHD wijder verspreid. Daarom hebben we de mogelijkheid nodig om behandelingen te beoordelen die de natuurlijke geschiedenis van deze subgroep van patiënten veranderen.