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REGISTRY-JHD - uno studio osservazionale della rete europea per la malattia di Huntington (EHDN) (JHD)

14 settembre 2017 aggiornato da: European Huntington's Disease Network

Lo studio si propone di monitorare la progressione dei sintomi e dei segni delle persone affette da JHD utilizzando scale motorie e funzionali UHDRS modificate (valutazione funzionale, TFC). Ciò fornirà alcuni dati di base per analizzare l'utilità delle scale di valutazione proposte. In particolare, l'obiettivo iniziale è quello di valutare queste scale di valutazione utilizzando un processo iterativo.

Potrebbero esserci ritardi significativi nella diagnosi di JHD, specialmente se il giovane presenta problemi comportamentali. Ai caregiver verranno poste domande per catturare il numero di contatti con i professionisti nel tempo che intercorre tra l'insorgenza delle preoccupazioni sul giovane e la conferma della diagnosi.

L'obiettivo è quello di monitorare la progressione dei sintomi e dei segni delle persone affette da JHD utilizzando scale motorie e funzionali UHDRS modificate (valutazione funzionale, TFC). Ciò fornirà alcuni dati di base per analizzare l'utilità delle scale di valutazione proposte.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La malattia di Huntington giovanile (JHD), definita come l'esordio dei sintomi motori prima dei 21 anni di età, è stata riconosciuta come una delle estremità dello spettro fenotipico della MH. In molti studi la percentuale di casi che soddisfano questa definizione è variata, ma di solito è inferiore al 10% e più probabilmente al 5%.

Al momento non è disponibile alcun trattamento che possa alterare la storia naturale della condizione; tuttavia, è in corso una considerevole attività di ricerca per identificare nuovi trattamenti. Qualsiasi nuovo trattamento modificante la malattia dovrà essere valutato in uno studio clinico con una misura di esito predeterminata. Dato il tasso relativamente lento di progressione della MH, tale sperimentazione potrebbe dover durare diversi anni e di conseguenza essere meno attraente dal punto di vista commerciale. I pazienti con JHD hanno una patologia più estesa ma sono spesso esclusi dagli studi clinici a causa del diverso fenotipo; questo studio valuterà la fattibilità dell'utilizzo di questa scala di valutazione; se può essere utilizzato o un'ulteriore modifica ed è sensibile alla progressione della malattia in periodi di tempo relativamente brevi, è probabile che abbia un impatto significativo sulla progettazione e sul costo della sperimentazione dello studio.

Data la rarità della JHD, è importante un'ampia collaborazione di scienziati, clinici e famiglie affette da JHD a livello internazionale. Come ci si potrebbe aspettare, la patologia nella JHD è più diffusa. Pertanto, abbiamo bisogno della capacità di valutare i trattamenti, che alterano la storia naturale su questo sottogruppo di pazienti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

78

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Germania
      • Ulm, Germania, 89081
        • University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
  • Regno Unito
      • Sheffield, Regno Unito, S10 2TH
        • Sheffield Children's Hospital, Department of Clinical Genetics

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con MH di tutte le età con un'età di insorgenza inferiore a 26 anni

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Una diagnosi clinica di MH ad esordio giovanile (esordio motorio misurato da TMS > 5, livello di confidenza diagnostica = 4, E età di esordio di età pari o inferiore a 25 anni).
  • Con storia familiare di HD o risultati del test del DNA che dimostrano la presenza della mutazione HD (cioè un'espansione della ripetizione CAG all'interno del gene HD >35 sull'allele più grande).
  • Tutti i partecipanti devono essere in grado di fornire il proprio consenso, avere un genitore/tutore che possa fornire il permesso dei genitori o avere un rappresentante legale autorizzato che possa fornire il consenso.

Criteri di esclusione:

  • - Partecipanti che non sono in grado di comprendere il protocollo dello studio o che non sono in grado di fornire il consenso informato e non hanno un rappresentante legale.
  • Età di esordio ≥26

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Casi di JHD
Tutte le età incluse, ma devono avere un'età HD di insorgenza pari o inferiore a 25 anni

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione delle valutazioni per HD
Lasso di tempo: 5 anni
Se la valutazione utilizzata come nello studio o ulteriormente modificata dimostra di essere sensibile alla progressione della malattia in periodi di tempo relativamente brevi, è probabile che abbia un impatto significativo sulla progettazione e sul costo della sperimentazione dello studio.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

European Huntington's Disease Network

Investigatori

  • Investigatore principale: Oliver Quarrell, MD, Sheffield Children's Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 novembre 2011

Completamento primario (Effettivo)

30 giugno 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

30 giugno 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 marzo 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 maggio 2012

Primo Inserito (Stima)

3 maggio 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 settembre 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 settembre 2017

Ultimo verificato

1 settembre 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • REGISTRY-JHD

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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