REGISTRY-JHD - en observasjonsstudie av European Huntington's Disease Network (EHDN) (JHD)

Juvenil Huntingtons sykdom (JHD), definert som motorisk symptomdebut før 21 års alder, har blitt anerkjent å være i den ene enden av det fenotypiske spekteret av HD. I mange studier har andelen tilfeller som oppfyller denne definisjonen variert, men den er vanligvis mindre enn 10 % og mer sannsynlig 5 %.

For tiden er ingen behandling tilgjengelig som vil endre den naturlige historien til tilstanden; Det pågår imidlertid betydelig forskningsaktivitet for å identifisere nye behandlinger. Enhver ny sykdomsmodifiserende behandling vil måtte evalueres i en klinisk studie med et forhåndsbestemt resultatmål. Gitt den relativt langsomme utviklingen av HD, kan en slik rettssak måtte vare i flere år og som en konsekvens være mindre attraktiv fra et kommersielt perspektiv. Pasienter med JHD har mer omfattende patologi, men blir ofte ekskludert fra kliniske studier på grunn av den forskjellige fenotypen; denne studien vil vurdere muligheten for å bruke denne vurderingsskalaen; hvis det eller en ytterligere modifikasjon kan brukes og er følsom for sykdomsprogresjon over relativt korte tidsperioder, vil det sannsynligvis ha en betydelig innvirkning på studiets utforming og kostnad.

Gitt sjeldenheten til JHD, er bredt samarbeid mellom forskere, klinikere og familier berørt av JHD internasjonalt viktig. Som forventet er patologien ved JHD mer utbredt. Derfor trenger vi evnen til å vurdere behandlinger som endrer naturhistorien på denne undergruppen av pasienter.