REGISTRY-JHD - um estudo observacional da European Huntington's Disease Network (EHDN) (JHD)

A doença de Huntington juvenil (JHD), definida como o início dos sintomas motores antes dos 21 anos de idade, foi reconhecida como estando em uma extremidade do espectro fenotípico da DH. Em muitos estudos, a proporção de casos que atendem a essa definição tem variado, mas geralmente é inferior a 10% e, provavelmente, 5%.

Atualmente, não há tratamento disponível que altere a história natural da doença; no entanto, há uma atividade de pesquisa considerável sendo realizada para identificar novos tratamentos. Qualquer novo tratamento modificador da doença terá que ser avaliado em um ensaio clínico com uma medida de resultado predeterminada. Dada a taxa relativamente lenta de progressão da DH, tal teste pode ter que durar vários anos e, como consequência, ser menos atraente do ponto de vista comercial. Os pacientes com JHD têm patologia mais extensa, mas são frequentemente excluídos dos ensaios clínicos devido ao fenótipo diferente; este estudo avaliará a viabilidade de usar esta escala de classificação; se ele ou uma modificação adicional puder ser usada e for sensível à progressão da doença em períodos de tempo relativamente curtos, é provável que tenha um impacto significativo no desenho e no custo do estudo.

Dada a raridade da JHD, é importante uma ampla colaboração internacional de cientistas, médicos e famílias afetadas pela JHD. Como seria de esperar, a patologia na JHD é mais difundida. Portanto, precisamos da capacidade de avaliar os tratamentos, que alteram a história natural desse subgrupo de pacientes.