REGISTRY-JHD - une étude observationnelle du réseau européen de la maladie de Huntington (EHDN) (JHD)

La maladie de Huntington juvénile (JHD), définie comme l'apparition des symptômes moteurs avant l'âge de 21 ans, a été reconnue comme étant à une extrémité du spectre phénotypique de la MH. Dans de nombreuses études, la proportion de cas répondant à cette définition a varié, mais elle est généralement inférieure à 10 % et plus probablement à 5 %.

À l'heure actuelle, aucun traitement n'est disponible qui modifiera l'histoire naturelle de la maladie; cependant, des activités de recherche considérables sont entreprises pour identifier de nouveaux traitements. Tout nouveau traitement modificateur de la maladie devra être évalué dans le cadre d'un essai clinique avec une mesure de résultat prédéterminée. Compte tenu du taux de progression relativement lent de la MH, un tel essai peut devoir durer plusieurs années et par conséquent être moins attractif d'un point de vue commercial. Les patients atteints de JHD ont une pathologie plus étendue mais sont fréquemment exclus des essais cliniques en raison de leur phénotype différent ; cette étude évaluera la faisabilité de l'utilisation de cette échelle de notation ; si elle ou une autre modification peut être utilisée et est sensible à la progression de la maladie sur des périodes de temps relativement courtes, elle est susceptible d'avoir un impact significatif sur la conception et le coût de l'étude.

Compte tenu de la rareté de la JHD, une large collaboration des scientifiques, des cliniciens et des familles touchées par la JHD au niveau international est importante. Comme on pouvait s'y attendre, la pathologie de JHD est plus répandue. Par conséquent, nous devons être en mesure d'évaluer les traitements qui modifient l'histoire naturelle de ce sous-groupe de patients.