フリードライヒ運動失調症における脳と脊髄の神経変性の早期および縦断的評価

フリードライヒ運動失調症は、脊髄の萎縮を伴う小脳機能の進行性の変化を特徴としています。 この疾患の原因となる遺伝的欠陥は 15 年以上前に特定されていますが、潜在的な治療法の効果を測定できる病理学的プロセスの客観的なマーカー (すなわち、バイオマーカー) はまだ不足しています。 さらに、小脳の機能不全が脳の残りの部分にどのように影響するかはまだ不明であり、潜在的なマーカーを提供することに加えて、中枢神経系の接続性と神経化学を理解することで、この疾患の理解に新たな洞察が得られる可能性があります。

これらのニーズに対処するために、研究者は磁気共鳴画像法 (MRI) と分光法 (MRS) の機能を利用することを目指しています。 研究者らは、拡散画像法、静止状態の機能的 MRI、および陽子分光法 (1H MRS) と呼ばれる技術を使用して、フリードライヒ運動失調症の患者と健常対照者との間の脊髄と脳の接続性と神経化学の違いを特定することを提案しています。 研究者は、まだすべての医療施設で利用できるわけではありませんが、ほとんどの病院や診療所で標準になりつつあるシステムである 3T 磁石を使用して、患者と対照被験者の両方を画像化することを計画しています。 最初の目的は、昨年スキャン済みの患者をスキャンすることです (12 か月のフォローアップ)。 2 つ目の目的は、疾患の初期段階で患者をスキャンすることです。