Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Tidlig og longitudinel vurdering af neurodegeneration i hjernen og rygmarven i Friedreichs ataksi

8. marts 2023 opdateret af: University of Minnesota

Friedreichs ataksi er karakteriseret ved progressive ændringer i cerebellums funktion ledsaget af en atrofi af rygmarven. Selvom den genetiske defekt, der er ansvarlig for sygdommen, er blevet identificeret for mere end 15 år siden, mangler der stadig objektive markører for den patologiske proces (dvs. biomarkører), som ville tillade måling af virkningerne af potentielle terapier. Desuden er det stadig uklart, hvordan lillehjernens funktionsfejl påvirker resten af ​​hjernen, og forståelsen af ​​forbindelsen og neurokemien i centralnervesystemet kan give ny indsigt i forståelsen af ​​sygdommen, ud over at give potentielle markører.

For at imødekomme disse behov sigter efterforskerne efter at udnytte mulighederne for magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og spektroskopi (MRS). Ved hjælp af teknikker kaldet Diffusion Imaging, hviletilstand funktionel MRI og protonspektroskopi (1H MRS), foreslår efterforskerne at bestemme forskellene i forbindelsen og neurokemien i rygmarven og hjernen mellem patienter, der er ramt af Friedreichs ataksi, og raske kontroller. Efterforskerne planlægger at afbilde både patienter og kontrolpersoner ved hjælp af en 3T-magnet, et system, som selvom det endnu ikke er tilgængeligt i alle medicinske faciliteter, er ved at blive standard på de fleste hospitaler og klinikker. Det første mål er at scanne patienter, der allerede er scannet sidste år (12 måneders opfølgning). Det andet mål er at scanne patienter på et tidligt stadium af sygdommen.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

85

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • University of Minnesota

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

10 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med Friedreichs ataksi i det tidlige stadium af sygdommen (f. ambulant og ikke kørestolsbundet og nej til tidlig kardiomyopati) Alders- og kønsmatchede raske frivillige

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Genetisk diagnose af Friedreichs ataksi for frivillige patienter med GAA-gentagelsesudvidelsesnummer
  • Fravær af neurologiske tilstande for kontrolfrivillige
  • Kontrolfrivillige vil være alders-, race- og kønsmatchede til patienterne

Ekskluderingskriterier:

  • Klaustrofobi
  • Rygning
  • Diabetes
  • Graviditet eller amning
  • Vægt over 300 lbs
  • Tilstedeværelse af en pacemaker eller en paramagnetisk genstand i kroppen
  • Svær skoliose

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patient med FRDA
Patienter ramt af Friedreichs ataksi
Sund kontrol
Raske frivillige matchede alder og køn uden identificeret neurologisk sygdom.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forskel i forbindelse (tilsyneladende diffusionskoefficient, fraktioneret anisotropi, radial og aksial diffusivitet), anatomi (kortikal tykkelse, volumetrianalyse) og biokemi (metabolitkoncentrationer) mellem patienter og kontroller
Tidsramme: 1 år

Efterforskerne vil se på forskellene mellem patienter og kontroller. Dette er observationelt, ikke interventionelt.

Den fraktionelle anisotropi (FA) er en skalær værdi. Den tilsyneladende diffusionskoefficient, radial og aksial diffusivitet er målt i mm2/s. Metabolitkoncentrationerne i hjernen er i størrelsesordenen µg/g vådt vævsvægt. Kortikal tykkelse måles i mm.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Minnesota

Samarbejdspartnere

Friedreich's Ataxia Research Alliance
Bob Allison Ataxia Research Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Pierre-Gilles Henry, Ph.D., University of Minnesota
  • Ledende efterforsker: Christophe Lenglet, Ph.D, University of Minnesota

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

8. februar 2022

Studieafslutning (Faktiske)

8. februar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. januar 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. januar 2013

Først opslået (Skøn)

28. januar 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

9. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. marts 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1210M22281

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Friedreich Ataxia

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner