Ранняя и продольная оценка нейродегенерации головного и спинного мозга при атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха характеризуется прогрессирующими изменениями функции мозжечка, сопровождающимися атрофией спинного мозга. Хотя генетический дефект, ответственный за заболевание, был идентифицирован более 15 лет назад, до сих пор отсутствуют объективные маркеры патологического процесса (то есть биомаркеры), которые позволили бы измерить эффекты потенциальных методов лечения. Более того, до сих пор неясно, как неисправность мозжечка влияет на остальную часть мозга, и понимание связи и нейрохимии центральной нервной системы может дать новое понимание болезни в дополнение к предоставлению потенциальных маркеров.

Для удовлетворения этих потребностей исследователи стремятся использовать возможности магнитно-резонансной томографии (МРТ) и спектроскопии (МРС). Используя методы, называемые диффузионной визуализацией, функциональную МРТ в состоянии покоя и протонную спектроскопию (1H MRS), исследователи предлагают определить различия в связях и нейрохимии спинного и головного мозга между пациентами, страдающими атаксией Фридрейха, и здоровым контролем. Исследователи планируют визуализировать как пациентов, так и контрольных субъектов с помощью магнита 3T, системы, которая, хотя и не доступна во всех медицинских учреждениях, становится стандартной в большинстве больниц и клиник. Первая цель — сканирование пациентов, уже обследованных в прошлом году (наблюдение через 12 месяцев). Второй целью является сканирование пациентов на ранней стадии заболевания.