Časné a longitudinální hodnocení neurodegenerace v mozku a míše u Friedreichovy ataxie
Friedreichova ataxie je charakterizována progresivními změnami funkce mozečku doprovázenými atrofií míchy. Ačkoli genetický defekt odpovědný za onemocnění byl identifikován před více než 15 lety, objektivní markery patologického procesu (tj. biomarkery), které by umožnily měřit účinky potenciálních terapií, stále chybí. Navíc stále není jasné, jak špatná funkce mozečku ovlivňuje zbytek mozku, a pochopení konektivity a neurochemie centrálního nervového systému může kromě poskytnutí potenciálních markerů přinést nový pohled na chápání nemoci.
K řešení těchto potřeb se výzkumníci zaměřují na využití možností zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) a spektroskopie (MRS). Pomocí technik nazývaných difúzní zobrazování, funkční MRI v klidovém stavu a protonová spektroskopie (1H MRS) vědci navrhují určit rozdíly v konektivitě a neurochemii míchy a mozku mezi pacienty postiženými Friedreichovou ataxií a zdravými kontrolami. Vyšetřovatelé plánují zobrazování pacientů i kontrolních subjektů pomocí 3T magnetu, což je systém, který i když ještě není dostupný ve všech zdravotnických zařízeních, stává se standardem ve většině nemocnic a klinik. Prvním cílem je skenovat pacienty již skenované v loňském roce (12měsíční sledování). Druhým cílem je skenovat pacienty v časném stadiu onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
- University of Minnesota
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Genetická diagnostika Friedreichovy ataxie u dobrovolníků pacientů s počtem opakování GAA
- Absence neurologických stavů u kontrolních dobrovolníků
- Kontrolní dobrovolníci budou odpovídat věku, rase a pohlaví pacientům
Kritéria vyloučení:
- Klaustrofobie
- Kouření
- Diabetes
- Těhotenství nebo kojení
- Hmotnost přes 300 liber
- Přítomnost kardiostimulátoru nebo jakéhokoli paramagnetického předmětu v těle
- Těžká skolióza
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacient s FRDA
Pacienti postižení Friedreichovou ataxií
|
|
Zdravé kontroly
Zdraví dobrovolníci stejného věku a pohlaví, u kterých nebylo zjištěno žádné neurologické onemocnění.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rozdíl v konektivitě (zdánlivý koeficient difúze, frakční anizotropie, radiální a axiální difuzivita), anatomii (tloušťka kortikální kůry, volumetrická analýza) a biochemii (koncentrace metabolitů) mezi pacienty a kontrolami
Časové okno: 1 rok
|
Výzkumníci se zaměří na rozdíly mezi pacienty a kontrolami. To je pozorovací, nikoli intervenční. Frakční anizotropie (FA) je skalární hodnota. Zdánlivý koeficient difúze, radiální a axiální difuzivita se měří v mm2/s. Koncentrace metabolitů v mozku jsou v řádu µg/g hmotnosti vlhké tkáně. Kortikální tloušťka se měří v mm. |
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Pierre-Gilles Henry, Ph.D., University of Minnesota
- Vrchní vyšetřovatel: Christophe Lenglet, Ph.D, University of Minnesota
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Dyskineze
- Nemoci míchy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Mitochondriální onemocnění
- Cerebelární onemocnění
- Spinocerebelární degenerace
- Ataxie
- Cerebelární ataxie
- Friedreich Ataxia
- Nervová degenerace
Další identifikační čísla studie
- 1210M22281
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .