Aivojen ja selkäytimen neurodegeneraation varhainen ja pitkittäinen arviointi Friedreichin ataksiassa

Friedreichin ataksialle on tyypillistä pikkuaivojen toiminnan etenevät muutokset, joihin liittyy selkäytimen atrofia. Vaikka taudista vastuussa oleva geneettinen vika on tunnistettu yli 15 vuotta sitten, objektiiviset patologisen prosessin markkerit (eli biomarkkerit), jotka mahdollistaisivat mahdollisten hoitomuotojen vaikutusten mittaamisen, puuttuvat edelleen. Lisäksi on edelleen epäselvää, kuinka pikkuaivojen toimintahäiriö vaikuttaa muuhun aivoon, ja keskushermoston yhteyksien ja neurokemian ymmärtäminen voi tarjota uusia oivalluksia taudin ymmärtämiseen sen lisäksi, että se tarjoaa mahdollisia merkkiaineita.

Näiden tarpeiden täyttämiseksi tutkijat pyrkivät hyödyntämään magneettikuvauksen (MRI) ja spektroskopian (MRS) ominaisuuksia. Käyttämällä tekniikoita, joita kutsutaan diffuusiokuvaukseksi, lepotilan toiminnalliseksi MRI:ksi ja protonispektroskopiaksi (1H MRS), tutkijat ehdottavat erot selkäytimen ja aivojen liitettävyyden ja neurokemian välillä Friedreichin ataksiasta kärsivien potilaiden ja terveiden kontrollien välillä. Tutkijat aikovat kuvata sekä potilaita että kontrollihenkilöitä käyttämällä 3T-magneettia, järjestelmää, jota ei ole vielä saatavilla kaikissa lääketieteellisissä laitoksissa, mutta siitä on tulossa standardi useimmissa sairaaloissa ja klinikoilla. Ensimmäisenä tavoitteena on skannata jo viime vuonna skannatut potilaat (12 kuukauden seuranta). Toinen tavoite on tutkia potilaat taudin varhaisessa vaiheessa.