Tidlig og longitudinell vurdering av nevrodegenerasjon i hjernen og ryggmargen i Friedreichs ataksi

Friedreichs ataksi er preget av progressive endringer i funksjonen til lillehjernen ledsaget av en atrofi av ryggmargen. Selv om den genetiske defekten som er ansvarlig for sykdommen har blitt identifisert for mer enn 15 år siden, mangler fortsatt objektive markører for den patologiske prosessen (dvs. biomarkører) som gjør det mulig å måle effekten av potensielle terapier. Dessuten er det fortsatt uklart hvordan funksjonsfeilen i lillehjernen påvirker resten av hjernen, og forståelse av tilkoblingen og nevrokjemien til sentralnervesystemet kan gi ny innsikt i forståelsen av sykdommen, i tillegg til å gi potensielle markører.

For å møte disse behovene tar etterforskerne sikte på å utnytte mulighetene til magnetisk resonansavbildning (MRI) og spektroskopi (MRS). Ved å bruke teknikker kalt Diffusion Imaging, hviletilstand funksjonell MR og protonspektroskopi (1H MRS), foreslår etterforskerne å bestemme forskjellene i tilkoblingen og nevrokjemien til ryggmargen og hjernen mellom pasienter som er berørt av Friedreichs ataksi og friske kontroller. Etterforskerne planlegger å avbilde både pasienter og kontrollpersoner ved hjelp av en 3T-magnet, et system som, selv om det ennå ikke er tilgjengelig i alle medisinske fasiliteter, er i ferd med å bli standard på de fleste sykehus og klinikker. Det første målet er å skanne pasienter som allerede er skannet i fjor (12 måneders oppfølging). Det andre målet er å skanne pasienter på et tidlig stadium av sykdommen.