Valutazione precoce e longitudinale della neurodegenerazione nel cervello e nel midollo spinale nell'atassia di Friedreich

L'atassia di Friedreich è caratterizzata da alterazioni progressive della funzione del cervelletto accompagnate da un'atrofia del midollo spinale. Sebbene il difetto genetico responsabile della malattia sia stato identificato più di 15 anni fa, mancano ancora marcatori oggettivi del processo patologico (cioè biomarcatori) che consentano di misurare gli effetti di potenziali terapie. Inoltre, non è ancora chiaro in che modo il malfunzionamento del cervelletto influisca sul resto del cervello e la comprensione della connettività e della neurochimica del sistema nervoso centrale potrebbe fornire nuove intuizioni nella comprensione della malattia, oltre a fornire potenziali marcatori.

Per rispondere a queste esigenze, i ricercatori mirano a utilizzare le capacità della risonanza magnetica (MRI) e della spettroscopia (MRS). Usando tecniche chiamate Diffusion Imaging, risonanza magnetica funzionale allo stato di riposo e spettroscopia protonica (1H MRS), i ricercatori propongono di determinare le differenze nella connettività e nella neurochimica del midollo spinale e del cervello tra i pazienti affetti da atassia di Friedreich e controlli sani. I ricercatori hanno in programma di eseguire l'imaging sia dei pazienti che dei soggetti di controllo utilizzando un magnete 3T, un sistema che sebbene non sia ancora disponibile in tutte le strutture mediche, sta diventando uno standard nella maggior parte degli ospedali e delle cliniche. Il primo obiettivo è scansionare i pazienti già scansionati lo scorso anno (follow-up a 12 mesi). Il secondo obiettivo è scansionare i pazienti in una fase precoce della malattia.