Evaluación temprana y longitudinal de la neurodegeneración en el cerebro y la médula espinal en la ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich se caracteriza por alteraciones progresivas en la función del cerebelo acompañadas de una atrofia de la médula espinal. Aunque el defecto genético responsable de la enfermedad se identificó hace más de 15 años, aún faltan marcadores objetivos del proceso patológico (es decir, biomarcadores) que permitan medir los efectos de posibles terapias. Además, aún no está claro cómo el mal funcionamiento del cerebelo afecta al resto del cerebro, y comprender la conectividad y la neuroquímica del sistema nervioso central podría arrojar nuevos conocimientos en la comprensión de la enfermedad, además de proporcionar marcadores potenciales.
Para hacer frente a estas necesidades, los investigadores pretenden utilizar las capacidades de la resonancia magnética nuclear (RMN) y la espectroscopia (MRS). Usando técnicas llamadas imágenes de difusión, resonancia magnética funcional en estado de reposo y espectroscopia de protones (1H MRS), los investigadores proponen determinar las diferencias en la conectividad y la neuroquímica de la médula espinal y el cerebro entre los pacientes afectados por la ataxia de Friedreich y los controles sanos. Los investigadores planean obtener imágenes de pacientes y sujetos de control utilizando un imán 3T, un sistema que, aunque aún no está disponible en todas las instalaciones médicas, se está volviendo estándar en la mayoría de los hospitales y clínicas. El primer objetivo es escanear pacientes ya escaneados el año pasado (seguimiento de 12 meses). El segundo objetivo es escanear pacientes en una etapa temprana de la enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- University of Minnesota
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico genético de la ataxia de Friedreich para pacientes voluntarios con número de expansión repetida GAA
- Ausencia de condiciones neurológicas para los voluntarios de control
- Los voluntarios de control serán de la misma edad, raza y género que los pacientes.
Criterio de exclusión:
- Claustrofobia
- De fumar
- Diabetes
- Embarazo o lactancia
- Peso de más de 300 libras
- Presencia de un marcapasos o cualquier objeto paramagnético en el cuerpo
- escoliosis severa
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Paciente con FRDA
Pacientes afectados por la ataxia de Friedreich
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Controles saludables
Voluntarios sanos emparejados por edad y sexo sin enfermedad neurológica identificada.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Diferencia en conectividad (coeficiente aparente de difusión, anisotropía fraccional, difusividad radial y axial), anatomía (grosor cortical, análisis volumétrico) y bioquímica (concentraciones de metabolitos) entre pacientes y controles
Periodo de tiempo: 1 año
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Los investigadores observarán las diferencias entre los pacientes y los controles. Esto es observacional, no intervencionista. La anisotropía fraccional (FA) es un valor escalar. El coeficiente de difusión aparente, la difusividad radial y axial se miden en mm2/s. Las concentraciones de metabolitos en el cerebro son del orden de µg/g de peso de tejido húmedo. El grosor cortical se mide en mm. |
1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Pierre-Gilles Henry, Ph.D., University of Minnesota
- Investigador principal: Christophe Lenglet, Ph.D, University of Minnesota
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Discinesias
- Enfermedades de la médula espinal
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades del cerebelo
- Degeneraciones espinocerebelosas
- Ataxia
- Ataxia cerebelosa
- Ataxia de Friedreich
- Degeneración nerviosa
Otros números de identificación del estudio
- 1210M22281
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