Évaluation précoce et longitudinale de la neurodégénérescence du cerveau et de la moelle épinière dans l'ataxie de Friedreich

L'ataxie de Friedreich se caractérise par des altérations progressives de la fonction du cervelet accompagnées d'une atrophie de la moelle épinière. Bien que le défaut génétique responsable de la maladie ait été identifié il y a plus de 15 ans, les marqueurs objectifs du processus pathologique (c'est-à-dire les biomarqueurs) qui permettraient de mesurer les effets des thérapies potentielles font encore défaut. De plus, on ne sait toujours pas comment le dysfonctionnement du cervelet affecte le reste du cerveau, et comprendre la connectivité et la neurochimie du système nerveux central pourrait apporter de nouvelles informations sur la compréhension de la maladie, en plus de fournir des marqueurs potentiels.

Pour répondre à ces besoins, les chercheurs visent à utiliser les capacités de l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et de la spectroscopie (MRS). En utilisant des techniques appelées imagerie de diffusion, IRM fonctionnelle à l'état de repos et spectroscopie protonique (IRM 1H), les chercheurs proposent de déterminer les différences de connectivité et de neurochimie de la moelle épinière et du cerveau entre les patients atteints d'ataxie de Friedreich et les témoins sains. Les enquêteurs prévoient d'imager à la fois les patients et les sujets témoins à l'aide d'un aimant 3T, un système qui, bien qu'il ne soit pas encore disponible dans toutes les installations médicales, devient la norme dans la plupart des hôpitaux et des cliniques. Le premier objectif est de scanner des patients déjà scannés l'année dernière (suivi de 12 mois). Le deuxième objectif est de scanner les patients à un stade précoce de la maladie.